Pfoundler-Hurler-Ellis-Krankheit

Pfaundler-Hurler-Ellis-Krankheit

Die Pfaundler-Hurler-Ellis-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine fortschreitende Schädigung des Zentralnervensystems, des Skeletts und der inneren Organe gekennzeichnet ist.

Die Krankheit ist nach den Ärzten benannt, die sie beschrieben haben: dem deutschen Kinderarzt Martin Pfaundler (1872–1947), der deutschen Kinderärztin Gertrud Hurler und dem englischen Kinderarzt Ronald Ellis (1902–1966).

Die Krankheit wird durch einen Defekt des Enzyms α-L-Iduronidase und die Ansammlung von Schwefelmucopolysacchariden in Zellen verursacht, was zu Gewebeschäden und Funktionsstörungen führt.

Hauptsymptome: Vergrößerung von Leber und Milz, Verformung des Skeletts und der Gelenke, raue Gesichtszüge, verzögerte geistige und körperliche Entwicklung, Trübung der Hornhaut.

Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch und unterstützend. Eine hämatopoetische Stammzelltransplantation kann das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, wenn sie im Frühstadium durchgeführt wird. Die Prognose ist ungünstig.

Ende des 19. – Anfang des 20. Jahrhunderts. Es entsteht eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, deren Inzidenz bis zu 0,1 Neugeborene erreichen kann. Zur Gruppe gehören Hämophilie und Minkowski-Schüller-Anämie. Die Ätiologie und Pathogenese beider Krankheitsformen ist noch nicht untersucht. Darüber hinaus ist die Existenz ihrer kombinierten Form angesichts des Ausmaßes der genetischen Heterogenität erblicher Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels unwahrscheinlich, der Großteil der Forschung geht jedoch auf diese Zeit zurück. Zu den Speicherkrankheiten, die hypothetisch zu dieser Gruppe gehören, gehören Phenylketonurie, amaurotische Idiotie und spondyloepiphysäre Dysplasie.

Etymologische Exkursionen sind für beide immer noch relevant