プファウンドラー・ハーラー・エリス病

ファウンドラー・ハーラー・エリス病

ファウンドラー・ハーラー・エリス病は、中枢神経系、骨格、内臓への進行性損傷を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

この病気は、この病気を説明した医師、ドイツ人の小児科医マーティン・ファンドラー（1872～1947）、ドイツの小児科医ゲルトルート・ハーラー、イギリスの小児科医ロナルド・エリス（1902～1966）にちなんで名付けられました。

この病気は、酵素α-L-イズロニダーゼの欠損と細胞内での硫黄ムコ多糖の蓄積によって引き起こされ、組織の損傷とその機能の破壊を引き起こします。

主な症状：肝臓や脾臓の肥大、骨格や関節の変形、顔の荒れ、心身の発達の遅れ、角膜の混濁。

治療は主に対症療法と支持療法です。造血幹細胞移植は、早期に実施すれば病気の進行を遅らせることができます。予後は不良です。

19世紀末から20世紀初頭にかけて。遺伝的に決定された病気のグループが発生し、その発生率は新生児0.1人に達する可能性があります。このグループには、血友病とミンコフスキー・シューラー貧血が含まれます。両方の形態の病気の病因と病因はまだ研究されていません。さらに、炭水化物代謝の遺伝性疾患の遺伝的不均一性の程度を考えると、それらが結合した形態が存在する可能性は低いが、研究の大部分はこの時代に遡る。仮説的にこのグループを構成する蓄積症には、フェニルケトン尿症、黒内障性白痴症、脊椎骨端異形成症などがあります。

語源的な逸脱は今でも両方に関連しています。