Pfoundler-Hurler-Ellis-kór

Pfaundler-Hurler-Ellis betegség

A Pfaundler-Hurler-Ellis-kór egy ritka örökletes betegség, amelyet a központi idegrendszer, a csontváz és a belső szervek progresszív károsodása jellemez.

A betegség nevét azokról az orvosokról kapta, akik leírták: Martin Pfaundler német gyermekorvos (1872-1947), Gertrud Hurler német gyermekorvos és Ronald Ellis angol gyermekorvos (1902-1966).

A betegséget az α-L-iduronidáz enzim hibája és a kén-mukopoliszacharidok sejtekben történő felhalmozódása okozza, ami szövetkárosodáshoz és funkcióik megzavarásához vezet.

Főbb tünetek: máj- és lépmegnagyobbodás, csontváz és ízületek deformációja, érdes arcvonások, megkésett szellemi és fizikai fejlődés, szaruhártya elhomályosodása.

A kezelés főként tüneti és szupportív. A vérképző őssejt-transzplantáció lelassíthatja a betegség előrehaladását, ha korai stádiumban hajtják végre. A prognózis kedvezőtlen.

A 19. század végén - a 20. század elején. A genetikailag meghatározott betegségek egy csoportja keletkezik, amelyek előfordulási gyakorisága elérheti a 0,1 újszülöttet. A csoportba tartozik a hemofília és a Minkowski-Schüller vérszegénység. A betegség mindkét formájának etiológiáját és patogenezisét még nem vizsgálták. Ráadásul a szénhidrát-anyagcsere örökletes rendellenességeinek genetikai heterogenitásának mértéke miatt kombinált formájuk létezése valószínűtlen, de a kutatások nagy része erre az időszakra nyúlik vissza. A feltételezetten ebbe a csoportba tartozó raktározási betegségek közé tartozik a fenilketonuria, az amaurotikus idiotizmus és a spondyloepiphysealis dysplasia.

Az etimológiai kirándulások továbbra is relevánsak mindkettő számára