Pfoundler-Hurler-Ellisova nemoc

Pfaundler-Hurler-Ellisova nemoc

Pfaundler-Hurler-Ellisova choroba je vzácné dědičné onemocnění charakterizované progresivním poškozením centrálního nervového systému, kostry a vnitřních orgánů.

Nemoc je pojmenována podle lékařů, kteří ji popsali: německého pediatra Martina Pfaundlera (1872-1947), německé pediatričky Gertrud Hurlerové a anglického pediatra Ronalda Ellise (1902-1966).

Onemocnění je způsobeno defektem enzymu α-L-iduronidázy a hromaděním sirných mukopolysacharidů v buňkách, což vede k poškození tkání a narušení jejich funkcí.

Hlavní příznaky: zvětšená játra a slezina, deformace kostry a kloubů, drsné rysy obličeje, opožděný psychický a fyzický vývoj, zakalení rohovky.

Léčba je převážně symptomatická a podpůrná. Transplantace hematopoetických kmenových buněk může zpomalit progresi onemocnění, pokud se provádí v raných stádiích. Prognóza je nepříznivá.

Koncem 19. - začátkem 20. stol. Vzniká skupina geneticky podmíněných onemocnění, jejichž výskyt může dosáhnout 0,1 novorozence. Do skupiny patří hemofilie a Minkowski-Schüllerova anémie. Etiologie a patogeneze obou forem onemocnění nebyla dosud studována. Existence jejich kombinované formy je navíc nepravděpodobná, vzhledem ke stupni genetické heterogenity dědičných poruch metabolismu sacharidů, ale převážná část výzkumu sahá do tohoto období. Mezi střádavá onemocnění, která hypoteticky tvoří tuto skupinu, patří fenylketonurie, amaurotická idiocie a spondyloepifýzová dysplazie.

Etymologické exkurze jsou stále relevantní pro oba