Penyakit Pfoundler-Hurler-Ellis

Penyakit Pfaundler-Hurler-Ellis

Penyakit Pfaundler-Hurler-Ellis adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan kerusakan progresif pada sistem saraf pusat, kerangka, dan organ dalam.

Nama penyakit ini diambil dari nama dokter yang mendeskripsikannya: dokter anak Jerman Martin Pfaundler (1872-1947), dokter anak Jerman Gertrud Hurler, dan dokter anak Inggris Ronald Ellis (1902-1966).

Penyakit ini disebabkan oleh cacat pada enzim α-L-iduronidase dan penumpukan sulfur mukopolisakarida di dalam sel, yang menyebabkan kerusakan jaringan dan terganggunya fungsinya.

Gejala utama: pembesaran hati dan limpa, kelainan bentuk kerangka dan persendian, ciri wajah kasar, keterlambatan perkembangan mental dan fisik, kekeruhan pada kornea.

Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan suportif. Transplantasi sel induk hematopoietik dapat memperlambat perkembangan penyakit jika dilakukan pada tahap awal. Prognosisnya tidak baik.

Pada akhir abad ke-19 – awal abad ke-20. Ada sekelompok penyakit yang ditentukan secara genetik, yang kejadiannya bisa mencapai 0,1 bayi baru lahir. Kelompok ini mencakup hemofilia dan anemia Minkowski-Schüller. Etiologi dan patogenesis kedua bentuk penyakit ini belum diteliti. Selain itu, keberadaan bentuk gabungannya tidak mungkin terjadi, mengingat tingkat heterogenitas genetik dari kelainan metabolisme karbohidrat herediter, namun sebagian besar penelitian dimulai pada periode ini. Di antara penyakit penyimpanan yang secara hipotesis termasuk dalam kelompok ini adalah fenilketonuria, kebodohan amaurotic, dan displasia spondyloepiphyseal.

Ekskursi etimologis masih relevan untuk keduanya