Pfoundler-Hurler-Ellis Hastalığı

Pfaundler-Hurler-Ellis hastalığı

Pfaundler-Hurler-Ellis hastalığı, merkezi sinir sistemi, iskelet ve iç organlarda ilerleyici hasar ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalığa, adını onu tanımlayan doktorların adı verilmiştir: Alman çocuk doktoru Martin Pfaundler (1872-1947), Alman çocuk doktoru Gertrud Hurler ve İngiliz çocuk doktoru Ronald Ellis (1902-1966).

Hastalığa, α-L-iduronidaz enzimindeki bir kusur ve hücrelerde kükürt mukopolisakkaritlerin birikmesi neden olur, bu da doku hasarına ve fonksiyonlarının bozulmasına yol açar.

Ana belirtiler: karaciğer ve dalak büyümesi, iskelet ve eklemlerde deformasyon, kaba yüz özellikleri, zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikme, korneanın bulanıklaşması.

Tedavi esas olarak semptomatik ve destekleyicidir. Hematopoietik kök hücre nakli, erken evrelerde yapılırsa hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Prognoz olumsuzdur.

19. yüzyılın sonu - 20. yüzyılın başı. İnsidansı 0,1 yenidoğana ulaşabilen, genetik olarak belirlenmiş bir grup hastalık ortaya çıkar. Grup hemofili ve Minkowski-Schüller anemisini içerir. Hastalığın her iki formunun etiyolojisi ve patogenezi henüz araştırılmamıştır. Dahası, kalıtsal karbonhidrat metabolizması bozukluklarının genetik heterojenlik derecesi göz önüne alındığında, bunların birleşik formunun varlığı pek olası değildir, ancak araştırmaların büyük kısmı bu döneme kadar uzanmaktadır. Bu grubu varsayımsal olarak oluşturan depo hastalıkları arasında fenilketonüri, amorotik aptallık ve spondiloepifiz displazisi yer alır.

Etimolojik geziler her ikisi için de hâlâ geçerlidir.