Pfoundler-Hurler-Ellis xəstəliyi

Pfaundler-Hurler-Ellis xəstəliyi

Pfaundler-Hurler-Ellis xəstəliyi mərkəzi sinir sisteminin, skeletin və daxili orqanların mütərəqqi zədələnməsi ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Xəstəlik onu təsvir edən həkimlərin adını daşıyır: alman pediatrı Martin Pfaundler (1872-1947), alman pediatrı Gertrud Hurler və ingilis pediatrı Ronald Ellis (1902-1966).

Xəstəlik α-L-iduronidaza fermentinin qüsuru və hüceyrələrdə kükürdlü mukopolisaxaridlərin toplanması nəticəsində yaranır ki, bu da toxumaların zədələnməsinə və onların funksiyalarının pozulmasına səbəb olur.

Əsas simptomlar: qaraciyər və dalağın böyüməsi, skelet və oynaqların deformasiyası, kobud üz cizgiləri, ləngimə zehni və fiziki inkişafı, buynuz qişanın bulanıqlığı.

Müalicə əsasən simptomatik və dəstəkləyicidir. Hematopoetik kök hüceyrə transplantasiyası erkən mərhələlərdə həyata keçirildiyi təqdirdə xəstəliyin gedişatını yavaşlata bilər. Proqnoz əlverişsizdir.

19-cu əsrin sonu - 20-ci əsrin əvvəllərində. Genetik olaraq müəyyən edilmiş bir qrup xəstəlik yaranır, onların tezliyi 0,1 yeni doğulmuş körpəyə çata bilər. Qrupa hemofiliya və Minkowski-Schüller anemiyası daxildir. Xəstəliyin hər iki formasının etiologiyası və patogenezi hələ öyrənilməmişdir. Üstəlik, karbohidrat mübadiləsinin irsi pozğunluqlarının genetik heterojenlik dərəcəsini nəzərə alaraq, onların birləşmiş formasının mövcudluğu mümkün deyil, lakin tədqiqatların əsas hissəsi bu dövrə aiddir. Hipotetik olaraq bu qrupu təşkil edən saxlama xəstəlikləri arasında fenilketonuriya, amavrotik idiotiya və spondiloepifizeal displaziya var.

Etimoloji ekskursiyalar hər ikisi üçün hələ də aktualdır