Пфаундлера-Гурлер-Елліса Хвороба

Пфаундлера-Гурлер-Елліса хвороба

Пфаундлера-Гурлер-Елліса хвороба - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується прогресуючим ураженням центральної нервової системи, скелета, внутрішніх органів.

Хворобу названо за іменами лікарів, які її описали: німецького педіатра Мартіна Пфаундлера (1872-1947), німецького педіатра Гертруди Хурлер (Gertrud Hurler) та англійського педіатра Рональда Елліс (1902-1966).

Захворювання обумовлено дефектом ферменту α-L-ідуронідази та накопиченням у клітинах сірчаних мукополісахаридів, що призводить до ураження тканин та порушення їх функцій.

Основні симптоми: збільшення печінки та селезінки, деформація скелета та суглобів, грубі риси обличчя, затримка розумового та фізичного розвитку, помутніння рогівки.

Лікування в основному симптоматичне та підтримуюче. Трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин може сповільнити прогрес захворювання, якщо проведена на ранніх стадіях. Прогноз несприятливий.

Наприкінці XIX – на початку XX ст. виникає група генетично детермінованих захворювань, частота народження яких може досягати 0.1 новонароджених немовлят. Група включає гемофілію та анемію Мінковського-Шюллера. Етіологія, патогенез обох форм захворювання не вивчені досі. Більше того, існування їхньої об'єднаної форми малоймовірне, враховуючи ступінь генетичної гетерогенності спадкових порушень обміну вуглеводів, але заснована частина досліджень йде саме в цей період. Серед хвороб накопичення, що гіпотетично складають цю групу можна назвати фенілкетонурію, амавротичну ідіотію, спондилоепіфізарну дисплазію.

Етимологічні екскурси все ще актуальні як для