Pfoundler-Hurler-Ellis-tauti

Pfundler-Hurler-Ellis-tauti

Pfaundler-Hurler-Ellis-tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista etenevä keskushermoston, luuston ja sisäelinten vaurioituminen.

Sairaus on nimetty sen kuvaaneiden lääkäreiden mukaan: saksalainen lastenlääkäri Martin Pfaundler (1872-1947), saksalainen lastenlääkäri Gertrud Hurler ja englantilainen lastenlääkäri Ronald Ellis (1902-1966).

Taudin aiheuttaa α-L-iduronidaasi-entsyymin vika ja rikkimukopolysakkaridien kerääntyminen soluihin, mikä johtaa kudosvaurioihin ja niiden toimintojen häiriintymiseen.

Tärkeimmät oireet: suurentunut maksa ja perna, luuston ja nivelten epämuodostumat, karkeat kasvonpiirteet, henkisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen, sarveiskalvon sameneminen.

Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja tukevaa. Hematopoieettinen kantasolusiirto voi hidastaa taudin etenemistä, jos se suoritetaan varhaisessa vaiheessa. Ennuste on epäsuotuisa.

1800-luvun lopussa - 1900-luvun alussa. Syntyy joukko geneettisesti määrättyjä sairauksia, joiden ilmaantuvuus voi olla 0,1 vastasyntynyttä. Ryhmään kuuluvat hemofilia ja Minkowski-Schüller anemia. Molempien sairausmuotojen etiologiaa ja patogeneesiä ei ole vielä tutkittu. Lisäksi niiden yhdistetyn muodon olemassaolo on epätodennäköistä, kun otetaan huomioon hiilihydraattiaineenvaihdunnan perinnöllisten häiriöiden geneettinen heterogeenisyys, mutta suurin osa tutkimuksesta juontaa juurensa tälle ajanjaksolle. Varastointisairauksia, jotka hypoteettisesti muodostavat tämän ryhmän, ovat fenyyliketonuria, amauroottinen idioottisuus ja spondyloepifyysinen dysplasia.

Etymologiset retket ovat edelleen tärkeitä molemmille