Maladie de Pfoundler-Hurler-Ellis

Maladie de Pfaundler-Hurler-Ellis

La maladie de Pfaundler-Hurler-Ellis est une maladie héréditaire rare caractérisée par des lésions progressives du système nerveux central, du squelette et des organes internes.

La maladie porte le nom des médecins qui l'ont décrite : le pédiatre allemand Martin Pfaundler (1872-1947), la pédiatre allemande Gertrud Hurler et le pédiatre anglais Ronald Ellis (1902-1966).

La maladie est causée par un défaut de l'enzyme α-L-iduronidase et par l'accumulation de mucopolysaccharides soufrés dans les cellules, ce qui entraîne des lésions tissulaires et une perturbation de leurs fonctions.

Principaux symptômes : hypertrophie du foie et de la rate, déformation du squelette et des articulations, traits du visage rugueux, retard du développement mental et physique, opacification de la cornée.

Le traitement est principalement symptomatique et de soutien. La greffe de cellules souches hématopoïétiques peut ralentir la progression de la maladie si elle est réalisée à un stade précoce. Le pronostic est défavorable.

Fin XIXème – début XXème siècles. Il existe un groupe de maladies génétiquement déterminées, dont l'incidence peut atteindre 0,1 nouveau-né. Le groupe comprend l'hémophilie et l'anémie de Minkowski-Schüller. L'étiologie et la pathogenèse des deux formes de la maladie n'ont pas encore été étudiées. De plus, l'existence de leur forme combinée est peu probable, compte tenu du degré d'hétérogénéité génétique des troubles héréditaires du métabolisme glucidique, mais l'essentiel des recherches remonte à cette période. Parmi les maladies de stockage qui composent hypothétiquement ce groupe figurent la phénylcétonurie, l'idiotie amaurotique et la dysplasie spondyloépiphysaire.

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