Болест на Pfoundler-Hurler-Ellis

Болест на Pfaundler-Hurler-Ellis

Болестта на Pfaundler-Hurler-Ellis е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивно увреждане на централната нервна система, скелета и вътрешните органи.

Заболяването е кръстено на лекарите, които са го описали: немският педиатър Мартин Пфаундлер (1872-1947), немският педиатър Гертруд Хърлер и английският педиатър Роналд Елис (1902-1966).

Заболяването се причинява от дефект в ензима α-L-идуронидаза и натрупване на серни мукополизахариди в клетките, което води до увреждане на тъканите и нарушаване на техните функции.

Основни симптоми: увеличен черен дроб и далак, деформация на скелета и ставите, груби черти на лицето, забавено умствено и физическо развитие, помътняване на роговицата.

Лечението е предимно симптоматично и поддържащо. Трансплантацията на хемопоетични стволови клетки може да забави прогресията на заболяването, ако се извърши в ранните етапи. Прогнозата е неблагоприятна.

В края на 19 - началото на 20 век. Възниква група от генетично обусловени заболявания, чиято честота може да достигне 0,1 новородени. Групата включва хемофилия и анемия на Минковски-Шюлер. Етиологията и патогенезата на двете форми на заболяването все още не са проучени. Освен това съществуването на тяхната комбинирана форма е малко вероятно, като се има предвид степента на генетична хетерогенност на наследствените нарушения на въглехидратния метаболизъм, но по-голямата част от изследванията се връщат към този период. Сред болестите на натрупване, които хипотетично съставляват тази група, са фенилкетонурия, амавротична идиотия и спондилоепифизарна дисплазия.

Етимологичните екскурзии са все още актуални както за