Νόσος Pfoundler-Hurler-Ellis

Νόσος Pfaundler-Hurler-Ellis

Η νόσος Pfaundler-Hurler-Ellis είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προοδευτική βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος, του σκελετού και των εσωτερικών οργάνων.

Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τους γιατρούς που την περιέγραψαν: τον Γερμανό παιδίατρο Martin Pfaundler (1872-1947), τον Γερμανό παιδίατρο Gertrud Hurler και τον Άγγλο παιδίατρο Ronald Ellis (1902-1966).

Η ασθένεια προκαλείται από ένα ελάττωμα του ενζύμου α-L-iduronidase και τη συσσώρευση βλεννοπολυσακχαριτών θείου στα κύτταρα, η οποία οδηγεί σε βλάβη των ιστών και διαταραχή των λειτουργιών τους.

Κύρια συμπτώματα: διόγκωση ήπατος και σπλήνας, παραμόρφωση του σκελετού και των αρθρώσεων, τραχιά χαρακτηριστικά του προσώπου, καθυστερημένη πνευματική και σωματική ανάπτυξη, θόλωση του κερατοειδούς.

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και υποστηρικτική. Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου εάν πραγματοποιηθεί στα αρχικά στάδια. Η πρόγνωση είναι δυσμενής.

Στα τέλη του 19ου - αρχές του 20ου αιώνα. Προκύπτει μια ομάδα γενετικά καθορισμένων ασθενειών, η συχνότητα των οποίων μπορεί να φτάσει τα 0,1 νεογνά. Η ομάδα περιλαμβάνει την αιμορροφιλία και την αναιμία Minkowski-Schüller. Η αιτιολογία και η παθογένεια και των δύο μορφών της νόσου δεν έχουν ακόμη μελετηθεί. Επιπλέον, η ύπαρξη της συνδυασμένης τους μορφής είναι απίθανη, δεδομένου του βαθμού γενετικής ετερογένειας των κληρονομικών διαταραχών του μεταβολισμού των υδατανθράκων, αλλά το μεγαλύτερο μέρος της έρευνας πηγαίνει πίσω σε αυτήν την περίοδο. Ανάμεσα στις ασθένειες αποθήκευσης που υποθετικά αποτελούν αυτή την ομάδα είναι η φαινυλκετονουρία, η αμαυρωτική ηλιθιότητα και η σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία.

Οι ετυμολογικές εκδρομές εξακολουθούν να είναι επίκαιρες τόσο για