Malattia di Pfoundler-Hurler-Ellis

Malattia di Pfaundler-Hurler-Ellis

La malattia di Pfaundler-Hurler-Ellis è una malattia ereditaria rara caratterizzata da danni progressivi al sistema nervoso centrale, allo scheletro e agli organi interni.

La malattia prende il nome dai medici che la descrissero: il pediatra tedesco Martin Pfaundler (1872-1947), il pediatra tedesco Gertrud Hurler e il pediatra inglese Ronald Ellis (1902-1966).

La malattia è causata da un difetto dell'enzima α-L-iduronidasi e dall'accumulo di mucopolisaccaridi di zolfo nelle cellule, che porta a danni ai tessuti e all'interruzione delle loro funzioni.

Principali sintomi: ingrossamento del fegato e della milza, deformazione dello scheletro e delle articolazioni, tratti del viso ruvidi, ritardo nello sviluppo mentale e fisico, annebbiamento della cornea.

Il trattamento è principalmente sintomatico e di supporto. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche può rallentare la progressione della malattia se eseguito nelle fasi iniziali. La prognosi è sfavorevole.

Tra la fine del XIX e l'inizio del XX secolo. Sorge un gruppo di malattie geneticamente determinate, la cui incidenza può raggiungere 0,1 neonati. Il gruppo comprende l'emofilia e l'anemia di Minkowski-Schüller. L'eziologia e la patogenesi di entrambe le forme della malattia non sono state ancora studiate. Inoltre, l'esistenza della loro forma combinata è improbabile, dato il grado di eterogeneità genetica dei disturbi ereditari del metabolismo dei carboidrati, ma la maggior parte della ricerca risale a questo periodo. Tra le malattie da accumulo che ipoteticamente compongono questo gruppo ci sono la fenilchetonuria, l'idiozia amaurotica e la displasia spondiloepifisaria.

Le escursioni etimologiche sono ancora rilevanti per entrambi