Pfoundler-Hurler-Ellis sykdom

Pfaundler-Hurler-Ellis sykdom

Pfaundler-Hurler-Ellis sykdom er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved progressiv skade på sentralnervesystemet, skjelettet og indre organer.

Sykdommen er oppkalt etter legene som beskrev den: den tyske barnelegen Martin Pfaundler (1872-1947), den tyske barnelegen Gertrud Hurler og den engelske barnelegen Ronald Ellis (1902-1966).

Sykdommen er forårsaket av en defekt i enzymet α-L-iduronidase og akkumulering av svovelmukopolysakkarider i cellene, noe som fører til vevsskade og forstyrrelse av deres funksjoner.

Hovedsymptomer: forstørret lever og milt, deformasjon av skjelett og ledd, grove ansiktstrekk, forsinket mental og fysisk utvikling, uklarhet av hornhinnen.

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og støttende. Hematopoetisk stamcelletransplantasjon kan bremse utviklingen av sykdommen hvis den utføres i de tidlige stadiene. Prognosen er ugunstig.

På slutten av det 19. - begynnelsen av det 20. århundre. En gruppe genetisk betingede sykdommer oppstår, hvis forekomst kan nå 0,1 nyfødte. Gruppen inkluderer hemofili og Minkowski-Schüller-anemi. Etiologien og patogenesen til begge former for sykdommen er ennå ikke studert. Dessuten er eksistensen av deres kombinerte form usannsynlig, gitt graden av genetisk heterogenitet av arvelige forstyrrelser i karbohydratmetabolismen, men hoveddelen av forskningen går tilbake til denne perioden. Blant lagringssykdommene som hypotetisk utgjør denne gruppen er fenylketonuri, amaurotisk idioti og spondyloepifyseal dysplasi.

Etymologiske ekskursjoner er fortsatt aktuelle både for