Choroba Pfoundlera-Hurlera-Ellisa

Choroba Pfaundlera-Hurlera-Ellisa

Choroba Pfaundlera-Hurlera-Ellisa jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się postępującym uszkodzeniem centralnego układu nerwowego, szkieletu i narządów wewnętrznych.

Nazwa choroby pochodzi od nazwisk lekarzy, którzy ją opisali: niemieckiego pediatry Martina Pfaundlera (1872-1947), niemieckiego pediatry Gertrud Hurler i angielskiego pediatry Ronalda Ellisa (1902-1966).

Choroba spowodowana jest defektem enzymu α-L-iduronidazy i gromadzeniem się w komórkach mukopolisacharydów siarkowych, co prowadzi do uszkodzenia tkanek i zakłócenia ich funkcji.

Główne objawy: powiększenie wątroby i śledziony, deformacje szkieletu i stawów, szorstkie rysy twarzy, opóźniony rozwój umysłowy i fizyczny, zmętnienie rogówki.

Leczenie ma głównie charakter objawowy i podtrzymujący. Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych może spowolnić postęp choroby, jeśli zostanie wykonane we wczesnym stadium. Prognozy są niekorzystne.

Na przełomie XIX i XX w. Powstaje grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, których częstość występowania może sięgać 0,1 noworodków. Do tej grupy zalicza się hemofilię i niedokrwistość Minkowskiego-Schüllera. Etiologia i patogeneza obu postaci choroby nie została dotychczas zbadana. Co więcej, istnienie ich połączonej postaci jest mało prawdopodobne, biorąc pod uwagę stopień genetycznej heterogeniczności dziedzicznych zaburzeń metabolizmu węglowodanów, ale większość badań sięga tego okresu. Do chorób spichrzeniowych, które hipotetycznie tworzą tę grupę, zalicza się fenyloketonurię, idiotyzm amaurotyczny i dysplazję kręgowo-nasadową.

Wycieczki etymologiczne są nadal istotne dla obu