Methemoglobinémie Edera

Eder Methemoglobinémie: Popis a léčba

Methemoglobinémie Eder je vzácné onemocnění, které způsobuje snížení schopnosti krve přenášet kyslík. K tomu dochází v důsledku nesprávné tvorby methemoglobinu, formy hemoglobinu, která se nemůže vázat na kyslík. Nemoc poprvé popsal německý patolog Eder v 50. letech minulého století.

Methemoglobinemie může být zděděná (genetická forma) nebo je důsledkem expozice některým chemickým látkám v těle (nesnášenlivost dusičnanů, anilinová barviva, sulfonamidy atd.). U většiny lidí je hladina methemoglobinu nižší než 1% celkového hemoglobinu, ale u lidí s methemoglobinémií může hladina dosáhnout 10-20% nebo dokonce vyšší.

Příznaky methemoglobinémie se mohou lišit v závislosti na tom, jak vysoké jsou vaše hladiny methemoglobinu. Mírná methemoglobinémie nemusí mít žádné příznaky nebo způsobit mírnou dušnost a únavu. Vysoká hladina methemoglobinu může způsobit krátkodobou ztrátu vědomí, záchvaty, bušení srdce a bolesti hlavy.

Diagnózu methemoglobinémie lze provést pomocí krevního testu k měření hladin methemoglobinu. Léčba závisí na příčině onemocnění. Pokud je methemoglobinémie způsobena genetickými faktory, léčba může zahrnovat krevní transfuze nebo transfuze. Pokud je příčinou kontakt s chemikáliemi, je třeba se kontaktu s nimi vyhnout.

Dojde-li k methemoglobinemii vyvolané léčivem, je třeba užívání problematického léčiva přerušit. Pokud to není možné, může být nutná léčba methemoglobinémie speciálními léky.

Celkově vzato je methemoglobinémie vzácné onemocnění, které může mít vážné následky. Při včasné diagnóze a správné léčbě však může většina lidí s methemoglobinémií žít normální život. Pokud máte podezření, že máte methemoglobinémii, navštivte svého lékaře pro diagnostiku a léčbu.

Edera-Methemoglobin-Acidémie neboli endogenní porfyrie je vzácná geneticky podmíněná porucha metabolismu bilirubinu (přesněji prometabolitu - porfobilinogenu), při které dochází k patologické akumulaci methemoglobinu a toxických metabolitů (protoporfyrinů) ve tkáních.

Nemoc poprvé popsal americký pediatr Frederick Edwards v roce 1893. Tato porucha však byla klasifikována jako nemoc až na začátku minulého století – 1. května 1905 publikoval lékař Peter Abelson v britském lékařském časopise stručnou zprávu o dvou případech porfyrie.

Onemocnění se projevuje jako těžké záchvaty intenzivní bolesti břicha a je doprovázeno známkami jaterního a kardiovaskulárního selhání, žloutenkou. Vyskytuje se v celé řadě zemí a rovnoměrně u obou pohlaví po celém světě, ale nejvyšší výskyt diagnózy se vyskytuje ve východní a jižní Asii. V Rusku jde o extrémně vzácné onemocnění.

Útoky Eder-Methemalgie mohou být vyvolány: - nadměrným ultrafialovým zářením, - silnou fyzickou aktivitou, včetně při sportu, - zraněními, i drobnými, - nervovým přepětím, stresem. Při útoku vede zvýšený tlak ke krizi. Nebezpečná je také mrtvice a srdeční selhání. Spasmy cév, kterými krev přichází ze střev do jater, mohou způsobit tukovou hepatózu. Útoky mohou být také vyvolány intoxikací těla. Například otrava olovem na pozadí EP může být extrémně akutní: během několika hodin se tělesná teplota zvýší o více než 0,5 stupně Celsia a rozvine se žloutenka. Poměrně dlouho se drží na úrovni hyperchromie. Pro diagnostiku se používá speciální test na zvýšený bilirubin v krvi z píchnutí do prstu a také testy na genetické abnormality, které vedou ke vzniku EC. Léčba onemocnění zahrnuje dietní výživu a vzdání se špatných návyků.