Edera Methämoglobinämie

Eder-Methämoglobinämie: Beschreibung und Behandlung

Eder-Methämoglobinämie ist eine seltene Krankheit, die zu einer verminderten Fähigkeit des Blutes, Sauerstoff zu transportieren, führt. Dies ist auf die fehlerhafte Bildung von Methämoglobin zurückzuführen, einer Form von Hämoglobin, die sich nicht an Sauerstoff binden kann. Die Krankheit wurde erstmals in den 1950er Jahren vom deutschen Pathologen Eder beschrieben.

Methämoglobinämie kann vererbt (genetische Form) oder durch die Einwirkung bestimmter Chemikalien im Körper (Nitratintoleranz, Anilinfarbstoffe, Sulfonamide usw.) entstehen. Bei den meisten Menschen beträgt der Methämoglobinspiegel weniger als 1 % des gesamten Hämoglobins, bei Menschen mit Methämoglobinämie kann der Wert jedoch 10–20 % oder sogar mehr erreichen.

Die Symptome einer Methämoglobinämie können je nach Höhe Ihres Methämoglobinspiegels variieren. Eine leichte Methämoglobinämie kann keine Symptome verursachen oder leichte Atemnot und Müdigkeit verursachen. Hohe Methämoglobinwerte können zu kurzfristigem Bewusstseinsverlust, Krampfanfällen, Herzklopfen und Kopfschmerzen führen.

Die Diagnose einer Methämoglobinämie kann mithilfe einer Blutuntersuchung zur Messung des Methämoglobinspiegels gestellt werden. Die Behandlung richtet sich nach der Ursache der Erkrankung. Wenn Methämoglobinämie durch genetische Faktoren verursacht wird, kann die Behandlung Bluttransfusionen oder Transfusionen umfassen. Liegt die Ursache im Kontakt mit Chemikalien, muss der Kontakt mit diesen vermieden werden.

Wenn eine medikamenteninduzierte Methämoglobinämie auftritt, sollte das auslösende Medikament abgesetzt werden. Ist dies nicht möglich, kann eine Behandlung der Methämoglobinämie mit speziellen Medikamenten erforderlich sein.

Insgesamt handelt es sich bei der Methämoglobinämie um eine seltene Erkrankung, die schwerwiegende Folgen haben kann. Bei frühzeitiger Diagnose und richtiger Behandlung können die meisten Menschen mit Methämoglobinämie jedoch ein normales Leben führen. Wenn Sie vermuten, dass Sie an Methämoglobinämie leiden, wenden Sie sich zur Diagnose und Behandlung an Ihren Arzt.

Edera-Methämoglobin-Azidämie oder endogene Porphyrie ist eine seltene genetisch bedingte Störung des Bilirubinstoffwechsels (genauer gesagt des Prometaboliten – Porphobilinogen), bei der es zu einer pathologischen Anreicherung von Methämoglobin und toxischen Metaboliten (Protoporphyrinen) im Gewebe kommt.

Die Krankheit wurde erstmals 1893 vom amerikanischen Kinderarzt Frederick Edwards beschrieben. Allerdings wurde diese Störung erst zu Beginn des letzten Jahrhunderts als Krankheit eingestuft – am 1. Mai 1905 veröffentlichte der Arzt Peter Abelson in einer britischen medizinischen Fachzeitschrift einen kurzen Bericht über zwei Fälle von Porphyrie.

Die Krankheit äußert sich in schweren Anfällen starker Bauchschmerzen und geht mit Anzeichen von Leber- und Herz-Kreislaufversagen sowie Gelbsucht einher. Sie kommt in einer Vielzahl von Ländern und gleichermaßen bei beiden Geschlechtern auf der ganzen Welt vor, die höchste Diagnosehäufigkeit tritt jedoch in Ost- und Südasien auf. In Russland ist dies eine äußerst seltene Krankheit.

Anfälle von Eder-Methemalgie können hervorgerufen werden durch: - übermäßige ultraviolette Strahlung, - starke körperliche Aktivität, auch beim Sport, - Verletzungen, auch geringfügige, - nervöse Überanstrengung, Stress. Bei einem Angriff führt erhöhter Druck zu einer Krise. Auch Schlaganfall und Herzinsuffizienz sind gefährlich. Krämpfe der Gefäße, durch die das Blut vom Darm zur Leber gelangt, können eine Fetthepatose verursachen. Anfälle können auch durch eine Vergiftung des Körpers ausgelöst werden. Beispielsweise kann eine Bleivergiftung vor dem Hintergrund einer EP äußerst akut verlaufen: Innerhalb weniger Stunden steigt die Körpertemperatur um mehr als 0,5 Grad Celsius und es entsteht Gelbsucht. Es bleibt ziemlich lange auf dem Niveau der Hyperchromie. Zur Diagnose werden ein spezieller Test auf erhöhtes Bilirubin im Blut aus einem Fingerstich sowie Tests auf genetische Anomalien verwendet, die zur Entwicklung von EC führen. Die Behandlung der Krankheit umfasst eine diätetische Ernährung und das Aufgeben schlechter Gewohnheiten.