Edera Methæmoglobinæmi

Eder Methæmoglobinæmi: Beskrivelse og behandling

Eder Methæmoglobinæmi er en sjælden sygdom, der forårsager et fald i blodets evne til at transportere ilt. Dette sker på grund af forkert dannelse af methæmoglobin, en form for hæmoglobin, der ikke kan binde til ilt. Sygdommen blev første gang beskrevet af den tyske patolog Eder i 1950'erne.

Methæmoglobinæmi kan være arvelig (genetisk form) eller skyldes eksponering for visse kemikalier i kroppen (nitratintolerance, anilinfarvestoffer, sulfonamider osv.). Hos de fleste mennesker er niveauet af methæmoglobin mindre end 1 % af det samlede hæmoglobin, men hos personer med methæmoglobinæmi kan niveauet nå 10-20 % eller endda højere.

Symptomer på methæmoglobinæmi kan variere afhængigt af, hvor høje dine methæmoglobinniveauer er. Mild methæmoglobinæmi kan ikke have nogen symptomer eller forårsage mild åndenød og træthed. Høje niveauer af methæmoglobin kan forårsage kortvarigt bevidsthedstab, kramper, hjertebanken og hovedpine.

Diagnosen methæmoglobinæmi kan stilles ved hjælp af en blodprøve for at måle methæmoglobinniveauet. Behandling afhænger af årsagen til sygdommen. Hvis methæmoglobinæmi er forårsaget af genetiske faktorer, kan behandlingen omfatte blodtransfusioner eller transfusioner. Hvis årsagen er kontakt med kemikalier, skal kontakt med dem undgås.

Hvis lægemiddelinduceret methæmoglobinæmi opstår, skal det krænkende lægemiddel stoppes. Hvis dette ikke er muligt, kan det være nødvendigt med behandling af methæmoglobinæmi med speciel medicin.

Overordnet set er methæmoglobinæmi en sjælden sygdom, som kan have alvorlige konsekvenser. Men med tidlig diagnose og korrekt behandling kan de fleste mennesker med methæmoglobinæmi leve et normalt liv. Hvis du har mistanke om, at du har methæmoglobinæmi, skal du kontakte din læge for diagnose og behandling.

Edera-Methemoglobin-Acidæmi eller endogen porfyri er en sjælden genetisk betinget lidelse i bilirubinmetabolismen (mere præcist prometabolitten - porphobilinogen), hvor der er en patologisk ophobning af methæmoglobin og toksiske metabolitter (protoporphyriner) i væv.

Sygdommen blev første gang beskrevet af den amerikanske børnelæge Frederick Edwards i 1893. Denne lidelse blev dog først klassificeret som en sygdom i begyndelsen af ​​forrige århundrede – den 1. maj 1905 offentliggjorde lægen Peter Abelson en kort rapport i et britisk lægetidsskrift om to tilfælde af porfyri.

Sygdommen manifesterer sig som alvorlige anfald af intense mavesmerter og er ledsaget af tegn på lever- og kardiovaskulær svigt, gulsot. Det forekommer i en lang række lande og ligeligt hos begge køn rundt om i verden, men den højeste forekomst af diagnoser forekommer i Øst- og Sydasien. I Rusland er dette en yderst sjælden sygdom.

Angreb af Eder-Methemalgia kan fremkaldes af: - overdreven ultraviolet stråling, - stærk fysisk aktivitet, herunder under sport, - skader, selv mindre, - nervøs overbelastning, stress. Under et angreb fører øget pres til en krise. Slagtilfælde og hjertesvigt er også farlige. Spasmer i karrene, hvorigennem blod kommer fra tarmene til leveren, kan forårsage fedtholdig hepatose. Angreb kan også udløses af forgiftning af kroppen. For eksempel kan blyforgiftning på baggrund af EP være ekstremt akut: inden for et par timer stiger kropstemperaturen med mere end 0,5 grader Celsius, og gulsot udvikler sig. Det forbliver på niveauet af hyperkromi i ret lang tid. Til diagnose anvendes en speciel test for forhøjet bilirubin i blodet fra et fingerstik, samt tests for genetiske abnormiteter, der fører til udvikling af EC. Behandling af sygdommen involverer diæternæring og opgivelse af dårlige vaner.