エデラ メトヘモグロビン血症

エデルメトヘモグロビン血症：説明と治療

エデルメトヘモグロビン血症は、血液の酸素運搬能力の低下を引き起こす稀な病気です。これは、酸素と結合できないヘモグロビンの一種であるメトヘモグロビンが不適切に形成されるために発生します。この病気は 1950 年代にドイツの病理学者エーダーによって初めて報告されました。

メトヘモグロビン血症は、遺伝する場合（遺伝的形態）、または体内の特定の化学物質（硝酸塩不耐症、アニリン染料、スルホンアミドなど）への曝露によって生じる場合があります。ほとんどの人では、メトヘモグロビンのレベルは総ヘモグロビンの 1% 未満ですが、メトヘモグロビン血症の人では、レベルが 10 ～ 20%、またはそれ以上に達することがあります。

メトヘモグロビン血症の症状は、メトヘモグロビンレベルの高さに応じて異なります。軽度のメトヘモグロビン血症では、症状がないか、軽度の息切れや倦怠感を引き起こす場合があります。メトヘモグロビン濃度が高いと、短期間の意識喪失、発作、動悸、頭痛を引き起こす可能性があります。

メトヘモグロビン血症の診断は、血液検査でメトヘモグロビンレベルを測定することで行うことができます。治療法は病気の原因によって異なります。メトヘモグロビン血症が遺伝的要因によって引き起こされている場合、治療には輸血や輸血が含まれる場合があります。原因が化学物質との接触である場合は、化学物質との接触を避ける必要があります。

薬物誘発性メトヘモグロビン血症が発生した場合は、原因となる薬物を中止する必要があります。それが不可能な場合は、特別な薬によるメトヘモグロビン血症の治療が必要になる場合があります。

全体として、メトヘモグロビン血症は重篤な結果を引き起こす可能性のあるまれな病気です。しかし、早期診断と適切な治療があれば、ほとんどのメトヘモグロビン血症患者は通常の生活を送ることができます。メトヘモグロビン血症の疑いがある場合は、診断と治療のために医師の診察を受けてください。

エデラ・メトヘモグロビン酸血症または内因性ポルフィリン症は、組織内にメトヘモグロビンおよび有毒な代謝物（プロトポルフィリン）が病理学的に蓄積するビリルビン代謝（より正確には、プロ代謝物であるポルフォビリノーゲン）のまれな遺伝的に決定される障害です。

この病気は 1893 年にアメリカの小児科医フレデリック・エドワーズによって初めて記載されました。しかし、この障害が病気として分類されたのは、1905 年 5 月 1 日、医師のピーター・エーベルソンが 2 例のポルフィリン症に関する短い報告を英国の医学雑誌に発表した、前世紀初頭になってからです。

この病気は、激しい腹痛の重篤な発作として現れ、肝不全および心血管不全、黄疸の兆候を伴います。世界中のさまざまな国で男女ともに同様に発生しますが、診断の発生率が最も高いのは東アジアと南アジアです。ロシアでは、これは非常にまれな病気です。

Eder-Methemalgia の発作は、次のような要因によって引き起こされる可能性があります。 - 過剰な紫外線、 - スポーツ中を含む激しい身体活動、 - 軽傷であっても怪我、 - 神経質な過度の緊張、ストレス。攻撃中に圧力が高まると危機が生じます。脳卒中や心不全も危険です。血液が腸から肝臓に送られる血管のけいれんは、脂肪肝症を引き起こす可能性があります。体の中毒によって発作が引き起こされることもあります。たとえば、EP を背景とした鉛中毒は非常に急性になる可能性があり、数時間以内に体温が摂氏 0.5 度以上上昇し、黄疸が発症します。かなり長い間、濃色素症のレベルに留まります。診断には、指を刺して血中のビリルビンの上昇を調べる特別な検査と、ECの発症につながる遺伝子異常の検査が使用されます。病気の治療には、食事による栄養補給と悪い習慣の中止が含まれます。