Edera Methemoglobinemi

Eder Methemoglobinemi: Beskrivning och behandling

Eder Methemoglobinemi är en sällsynt sjukdom som orsakar en minskning av blodets förmåga att transportera syre. Detta uppstår på grund av felaktig bildning av methemoglobin, en form av hemoglobin som inte kan binda till syre. Sjukdomen beskrevs första gången av den tyske patologen Eder på 1950-talet.

Methemoglobinemi kan ärftas (genetisk form) eller orsakas av exponering för vissa kemikalier i kroppen (nitratintolerans, anilinfärgämnen, sulfonamider, etc.). Hos de flesta är nivån av methemoglobin mindre än 1 % av det totala hemoglobinet, men hos personer med methemoglobinemi kan nivån nå 10-20 % eller till och med högre.

Symtom på methemoglobinemi kan variera beroende på hur höga dina methemoglobinnivåer är. Mild methemoglobinemi kan inte ha några symtom eller orsaka lätt andnöd och trötthet. Höga nivåer av methemoglobin kan orsaka kortvarig medvetslöshet, kramper, hjärtklappning och huvudvärk.

Diagnosen methemoglobinemi kan ställas med hjälp av ett blodprov för att mäta methemoglobinnivåerna. Behandlingen beror på orsaken till sjukdomen. Om methemoglobinemi orsakas av genetiska faktorer kan behandlingen innefatta blodtransfusioner eller transfusioner. Om orsaken är kontakt med kemikalier måste kontakt med dem undvikas.

Om läkemedelsinducerad methemoglobinemi inträffar, ska det kränkande läkemedlet stoppas. Om detta inte är möjligt kan behandling av methemoglobinemi med speciella mediciner krävas.

Sammantaget är methemoglobinemi en sällsynt sjukdom som kan få allvarliga konsekvenser. Men med tidig diagnos och korrekt behandling kan de flesta människor med methemoglobinemi leva ett normalt liv. Om du misstänker att du har methemoglobinemi, kontakta din läkare för diagnos och behandling.

Edera-Methemoglobin-Acidemia eller endogen porfyri är en sällsynt genetiskt betingad störning av bilirubinmetabolismen (mer exakt prometaboliten - porfobilinogen) där det finns en patologisk ackumulering av methemoglobin och toxiska metaboliter (protoporfyriner) i vävnader.

Sjukdomen beskrevs första gången av den amerikanske barnläkaren Frederick Edwards 1893. Denna störning klassades dock som en sjukdom först i början av förra seklet - den 1 maj 1905 publicerade läkaren Peter Abelson en kort rapport i en brittisk medicinsk tidskrift om två fall av porfyri.

Sjukdomen visar sig som allvarliga attacker av intensiv buksmärta och åtföljs av tecken på lever- och hjärt- och kärlsvikt, gulsot. Det förekommer i en mängd olika länder och lika hos båda könen runt om i världen, men den högsta förekomsten av diagnos förekommer i östra och södra Asien. I Ryssland är detta en extremt sällsynt sjukdom.

Attacker av Eder-Methemalgia kan provoceras av: - överdriven ultraviolett strålning, - stark fysisk aktivitet, inklusive under sport, - skador, även mindre, - nervös överbelastning, stress. Under en attack leder ett ökat tryck till en kris. Stroke och hjärtsvikt är också farligt. Spasmer i kärlen genom vilka blod kommer från tarmarna till levern kan orsaka fet hepatos. Attacker kan också utlösas av berusning av kroppen. Till exempel kan blyförgiftning mot bakgrund av EP vara extremt akut: inom några timmar ökar kroppstemperaturen med mer än 0,5 grader Celsius och gulsot utvecklas. Det håller sig på nivån av hyperkromi ganska länge. För diagnos används ett speciellt test för förhöjt bilirubin i blodet från ett fingerstick, samt tester för genetiska avvikelser som leder till utvecklingen av EC. Behandling av sjukdomen innebär kost och att ge upp dåliga vanor.