埃德拉高铁血红蛋白血症

Eder 高铁血红蛋白血症：描述和治疗

Eder 高铁血红蛋白血症是一种罕见疾病，会导致血液携氧能力下降。这是由于高铁血红蛋白形成不当造成的，高铁血红蛋白是一种不能与氧气结合的血红蛋白。德国病理学家 Eder 在 20 世纪 50 年代首次描述了这种疾病。

高铁血红蛋白血症可以是遗传性的（遗传形式），也可以是由于接触体内某些化学物质（硝酸盐不耐受、苯胺染料、磺胺类药物等）引起的。大多数人的高铁血红蛋白水平低于总血红蛋白的 1%，但高铁血红蛋白血症患者的高铁血红蛋白水平可达 10-20%，甚至更高。

高铁血红蛋白血症的症状可能会有所不同，具体取决于高铁血红蛋白水平的高低。轻度高铁血红蛋白血症可能没有任何症状或导致轻度呼吸短促和疲劳。高铁血红蛋白水平高会导致短期意识丧失、癫痫发作、心悸和头痛。

高铁血红蛋白血症的诊断可以通过血液检查来测量高铁血红蛋白水平来进行。治疗取决于疾病的原因。如果高铁血红蛋白血症是由遗传因素引起的，治疗可能包括输血或输血。如果原因是接触化学品，则必须避免接触它们。

如果发生药物引起的高铁血红蛋白血症，应停止使用有问题的药物。如果不可能，则可能需要使用特殊药物治疗高铁血红蛋白血症。

总体而言，高铁血红蛋白血症是一种罕见疾病，可能会造成严重后果。然而，通过早期诊断和适当治疗，大多数高铁血红蛋白血症患者可以过上正常的生活。如果您怀疑自己患有高铁血红蛋白血症，请去看医生进行诊断和治疗。

埃德拉-高铁血红蛋白-酸血症或内源性卟啉症是一种罕见的由基因决定的胆红素代谢（更准确地说，原代谢物 - 胆色素原）疾病，其中高铁血红蛋白和有毒代谢物（原卟啉）在组织中病理性积累。

该病由美国儿科医生 Frederick Edwards 于 1893 年首次描述。然而，这种疾病直到上世纪初才被归类为一种疾病——1905年5月1日，医生彼得·阿贝尔森（Peter Abelson）在英国医学杂志上发表了一篇关于两例卟啉症的简短报告。

该疾病表现为剧烈腹痛的严重发作，并伴有肝脏和心血管衰竭、黄疸的症状。它发生在许多国家，并且在世界各地的男女中平等发生，但诊断发生率最高发生在东亚和南亚。在俄罗斯，这是一种极其罕见的疾病。

Eder-Methemalgia 的发作可能由以下因素引起： - 过度的紫外线辐射， - 剧烈的体力活动，包括运动期间， - 受伤，即使是轻微的受伤， - 神经过度紧张，压力。在攻击期间，压力增加会导致危机。中风和心力衰竭也很危险。血液从肠道流向肝脏的血管痉挛可导致脂肪肝。身体中毒也可能引发攻击。例如，EP背景下的铅中毒可能非常严重：在几个小时内，体温升高超过0.5摄氏度，并出现黄疸。它在相当长的一段时间内保持在增色的水平。为了诊断，需要对手指刺破血液中胆红素升高进行特殊测试，以及导致 EC 发展的遗传异常测试。该疾病的治疗包括饮食营养和戒除不良习惯。