Edera Metaemoglobinemia

Metaemoglobinemia di Eder: descrizione e trattamento

La metaemoglobinemia di Eder è una malattia rara che provoca una diminuzione della capacità del sangue di trasportare ossigeno. Ciò si verifica a causa della formazione impropria di metaemoglobina, una forma di emoglobina che non può legarsi all'ossigeno. La malattia fu descritta per la prima volta dal patologo tedesco Eder negli anni '50.

La metaemoglobinemia può essere ereditaria (forma genetica) o derivare dall'esposizione a determinate sostanze chimiche nel corpo (intolleranza ai nitrati, coloranti all'anilina, sulfamidici, ecc.). Nella maggior parte delle persone, il livello di metaemoglobina è inferiore all’1% dell’emoglobina totale, ma nelle persone affette da metaemoglobinemia il livello può raggiungere il 10-20% o anche di più.

I sintomi della metaemoglobinemia possono variare a seconda di quanto sono alti i livelli di metaemoglobina. La metaemoglobinemia lieve può non presentare sintomi o causare lieve mancanza di respiro e affaticamento. Alti livelli di metaemoglobina possono causare perdita di coscienza a breve termine, convulsioni, palpitazioni e mal di testa.

La diagnosi di metaemoglobinemia può essere effettuata utilizzando un esame del sangue per misurare i livelli di metaemoglobina. Il trattamento dipende dalla causa della malattia. Se la metaemoglobinemia è causata da fattori genetici, il trattamento può includere trasfusioni di sangue o trasfusioni. Se la causa è il contatto con sostanze chimiche, evitare il contatto con esse.

Se si verifica metaemoglobinemia indotta da farmaci, il farmaco incriminato deve essere sospeso. Se ciò non è possibile, potrebbe essere necessario il trattamento della metaemoglobinemia con farmaci speciali.

Nel complesso, la metaemoglobinemia è una malattia rara che può avere gravi conseguenze. Tuttavia, con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la maggior parte delle persone affette da metaemoglobinemia può vivere una vita normale. Se sospetti di avere metaemoglobinemia, consulta il tuo medico per la diagnosi e il trattamento.

L'edera-metaemoglobina-acidemia o porfiria endogena è una rara malattia geneticamente determinata del metabolismo della bilirubina (più precisamente del prometabolita - porfobilinogeno) in cui si verifica un accumulo patologico di metaemoglobina e metaboliti tossici (protoporfirine) nei tessuti.

La malattia fu descritta per la prima volta dal pediatra americano Frederick Edwards nel 1893. Tuttavia, questo disturbo fu classificato come malattia solo all'inizio del secolo scorso: il 1 maggio 1905, il medico Peter Abelson pubblicò un breve rapporto in una rivista medica britannica su due casi di porfiria.

La malattia si manifesta con gravi attacchi di intenso dolore addominale ed è accompagnata da segni di insufficienza epatica e cardiovascolare, ittero. Si verifica in un’ampia varietà di paesi e in egual misura in entrambi i sessi in tutto il mondo, ma la più alta incidenza di diagnosi si verifica nell’Asia orientale e meridionale. In Russia questa è una malattia estremamente rara.

Gli attacchi di Eder-Methemalgia possono essere provocati da: - radiazioni ultraviolette eccessive, - intensa attività fisica, anche durante lo sport, - infortuni, anche minori, - sovraccarico nervoso, stress. Durante un attacco, una maggiore pressione porta a una crisi. Anche l’ictus e l’insufficienza cardiaca sono pericolosi. Gli spasmi dei vasi attraverso i quali il sangue arriva dall'intestino al fegato possono causare epatosi grassa. Gli attacchi possono anche essere scatenati dall'intossicazione del corpo. Ad esempio, l'avvelenamento da piombo sullo sfondo dell'EP può essere estremamente acuto: entro poche ore la temperatura corporea aumenta di oltre 0,5 gradi Celsius e si sviluppa l'ittero. Rimane a livello di ipercromia per un periodo piuttosto lungo. Per la diagnosi viene utilizzato un test speciale per la bilirubina elevata nel sangue da una puntura sul dito, nonché test per anomalie genetiche che portano allo sviluppo di CE. Il trattamento della malattia prevede l'alimentazione dietetica e l'abbandono delle cattive abitudini.