Edera Methemoglobinemia

Eder Methemoglobinemia: Περιγραφή και θεραπεία

Η Methemoglobinemia Eder είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί μείωση της ικανότητας του αίματος να μεταφέρει οξυγόνο. Αυτό συμβαίνει λόγω ακατάλληλου σχηματισμού μεθαιμοσφαιρίνης, μιας μορφής αιμοσφαιρίνης που δεν μπορεί να συνδεθεί με το οξυγόνο. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό παθολόγο Έντερ τη δεκαετία του 1950.

Η μεθαιμοσφαιριναιμία μπορεί να κληρονομηθεί (γενετική μορφή) ή να προκύψει από έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες στο σώμα (δυσανεξία στα νιτρικά, βαφές ανιλίνης, σουλφοναμίδες κ.λπ.). Στους περισσότερους ανθρώπους, το επίπεδο της μεθαιμοσφαιρίνης είναι λιγότερο από το 1% της συνολικής αιμοσφαιρίνης, αλλά σε άτομα με μεθαιμοσφαιριναιμία το επίπεδο μπορεί να φτάσει το 10-20% ή και υψηλότερο.

Τα συμπτώματα της μεθαιμοσφαιριναιμίας μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το πόσο υψηλά είναι τα επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης σας. Η ήπια μεθαιμοσφαιριναιμία μπορεί να μην έχει συμπτώματα ή να προκαλεί ήπια δύσπνοια και κόπωση. Τα υψηλά επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης μπορεί να προκαλέσουν βραχυπρόθεσμη απώλεια συνείδησης, επιληπτικές κρίσεις, αίσθημα παλμών και πονοκέφαλο.

Η διάγνωση της μεθαιμοσφαιριναιμίας μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων μεθαιμοσφαιρίνης. Η θεραπεία εξαρτάται από την αιτία της νόσου. Εάν η μεθαιμοσφαιριναιμία προκαλείται από γενετικούς παράγοντες, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος ή μεταγγίσεις. Εάν η αιτία είναι η επαφή με χημικά, πρέπει να αποφεύγεται η επαφή με αυτά.

Εάν παρουσιαστεί μεθαιμοσφαιριναιμία που προκαλείται από φάρμακα, το προσβλητικό φάρμακο θα πρέπει να διακόπτεται. Εάν αυτό δεν είναι δυνατό, τότε μπορεί να απαιτηθεί θεραπεία της μεθαιμοσφαιριναιμίας με ειδικά φάρμακα.

Συνολικά, η μεθαιμοσφαιριναιμία είναι μια σπάνια ασθένεια που μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες. Ωστόσο, με την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία, τα περισσότερα άτομα με μεθαιμοσφαιριναιμία μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή. Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε μεθαιμοσφαιριναιμία, επισκεφθείτε το γιατρό σας για διάγνωση και θεραπεία.

Η Edera-Methemoglobin-Acidemia ή ενδογενής πορφυρία είναι μια σπάνια γενετικά καθορισμένη διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης (ακριβέστερα, ο προμεταβολίτης - πορφοβιλινογόνο) στην οποία υπάρχει παθολογική συσσώρευση μεθαιμοσφαιρίνης και τοξικών μεταβολιτών (πρωτοπορφυρίνες) στους ιστούς.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Αμερικανό παιδίατρο Frederick Edwards το 1893. Ωστόσο, αυτή η διαταραχή ταξινομήθηκε ως ασθένεια μόνο στις αρχές του περασμένου αιώνα - την 1η Μαΐου 1905, ο γιατρός Peter Abelson δημοσίευσε μια σύντομη αναφορά σε ένα βρετανικό ιατρικό περιοδικό για δύο περιπτώσεις πορφυρίας.

Η νόσος εκδηλώνεται ως έντονες κρίσεις έντονου κοιλιακού πόνου και συνοδεύεται από σημάδια ηπατικής και καρδιαγγειακής ανεπάρκειας, ίκτερο. Εμφανίζεται σε μια μεγάλη ποικιλία χωρών και εξίσου και στα δύο φύλα σε όλο τον κόσμο, αλλά η μεγαλύτερη συχνότητα διάγνωσης εμφανίζεται στην Ανατολική και Νότια Ασία. Στη Ρωσία αυτή είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια.

Οι επιθέσεις της Eder-Methemalgia μπορεί να προκληθούν από: - υπερβολική υπεριώδη ακτινοβολία, - έντονη σωματική δραστηριότητα, συμπεριλαμβανομένων κατά τη διάρκεια αθλημάτων, - τραυματισμούς, ακόμη και ασήμαντους, - νευρική υπερένταση, άγχος. Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, η αυξημένη πίεση οδηγεί σε κρίση. Το εγκεφαλικό και η καρδιακή ανεπάρκεια είναι επίσης επικίνδυνα. Οι σπασμοί των αγγείων μέσω των οποίων το αίμα έρχεται από τα έντερα στο ήπαρ μπορεί να προκαλέσουν λιπώδη ηπάτωση. Οι επιθέσεις μπορούν επίσης να προκληθούν από τοξίκωση του σώματος. Για παράδειγμα, η δηλητηρίαση από μόλυβδο στο φόντο του EP μπορεί να είναι εξαιρετικά οξεία: μέσα σε λίγες ώρες, η θερμοκρασία του σώματος αυξάνεται περισσότερο από 0,5 βαθμούς Κελσίου και αναπτύσσεται ίκτερος. Παραμένει στο επίπεδο της υπερχρωμίας για αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα. Για τη διάγνωση χρησιμοποιείται ειδική εξέταση για αυξημένη χολερυθρίνη στο αίμα από τσίμπημα του δακτύλου, καθώς και εξετάσεις για γενετικές ανωμαλίες που οδηγούν στην ανάπτυξη ΕΚ. Η θεραπεία της νόσου περιλαμβάνει διατροφική διατροφή και εγκατάλειψη κακών συνηθειών.