Edera Methemoglobinemie

Eder Methemoglobinemie: beschrijving en behandeling

Eder Methemoglobinemie is een zeldzame ziekte die een afname veroorzaakt van het vermogen van het bloed om zuurstof te transporteren. Dit gebeurt als gevolg van onjuiste vorming van methemoglobine, een vorm van hemoglobine die zich niet aan zuurstof kan binden. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Duitse patholoog Eder in de jaren vijftig.

Methemoglobinemie kan erfelijk zijn (genetische vorm) of het gevolg zijn van blootstelling aan bepaalde chemicaliën in het lichaam (nitraatintolerantie, anilinekleurstoffen, sulfonamiden, enz.). Bij de meeste mensen bedraagt ​​het methemoglobinegehalte minder dan 1% van het totale hemoglobine, maar bij mensen met methemoglobinemie kan het niveau oplopen tot 10-20% of zelfs hoger.

Symptomen van methemoglobinemie kunnen variëren, afhankelijk van hoe hoog uw methemoglobinegehalte is. Milde methemoglobinemie kan geen symptomen veroorzaken of milde kortademigheid en vermoeidheid veroorzaken. Hoge niveaus van methemoglobine kunnen op korte termijn bewustzijnsverlies, toevallen, hartkloppingen en hoofdpijn veroorzaken.

De diagnose van methemoglobinemie kan worden gesteld met behulp van een bloedtest om het methemoglobinegehalte te meten. De behandeling hangt af van de oorzaak van de ziekte. Als methemoglobinemie wordt veroorzaakt door genetische factoren, kan de behandeling bloedtransfusies of transfusies omvatten. Als de oorzaak contact met chemicaliën is, moet contact daarmee worden vermeden.

Als door geneesmiddelen geïnduceerde methemoglobinemie optreedt, moet het betreffende medicijn worden stopgezet. Als dit niet mogelijk is, kan behandeling van methemoglobinemie met speciale medicijnen nodig zijn.

Over het algemeen is methemoglobinemie een zeldzame ziekte die ernstige gevolgen kan hebben. Met een vroege diagnose en de juiste behandeling kunnen de meeste mensen met methemoglobinemie echter een normaal leven leiden. Als u vermoedt dat u methemoglobinemie heeft, raadpleeg dan uw arts voor diagnose en behandeling.

Edera-Methemoglobine-Acidemia of endogene porfyrie is een zeldzame, genetisch bepaalde stoornis van het bilirubinemetabolisme (meer precies de prometaboliet - porfobilinogeen) waarbij sprake is van een pathologische accumulatie van methemoglobine en toxische metabolieten (protoporfyrinen) in weefsels.

De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse kinderarts Frederick Edwards in 1893. Deze aandoening werd echter pas aan het begin van de vorige eeuw als een ziekte geclassificeerd - op 1 mei 1905 publiceerde arts Peter Abelson een kort rapport in een Brits medisch tijdschrift over twee gevallen van porfyrie.

De ziekte manifesteert zich als ernstige aanvallen van hevige buikpijn en gaat gepaard met tekenen van lever- en cardiovasculair falen, geelzucht. Het komt voor in een grote verscheidenheid aan landen en in gelijke mate bij beide geslachten over de hele wereld, maar de hoogste incidentie van diagnoses komt voor in Oost- en Zuid-Azië. In Rusland is dit een uiterst zeldzame ziekte.

Aanvallen van Eder-Methemalgie kunnen worden veroorzaakt door: - overmatige ultraviolette straling, - sterke fysieke activiteit, ook tijdens het sporten, - blessures, zelfs kleine, - nerveuze overbelasting, stress. Tijdens een aanval leidt verhoogde druk tot een crisis. Beroerte en hartfalen zijn ook gevaarlijk. Spasmen van de bloedvaten waardoor bloed van de darmen naar de lever komt, kunnen vette hepatosis veroorzaken. Aanvallen kunnen ook worden veroorzaakt door bedwelming van het lichaam. Loodvergiftiging tegen de achtergrond van EP kan bijvoorbeeld extreem acuut zijn: binnen een paar uur stijgt de lichaamstemperatuur met meer dan 0,5 graden Celsius en ontstaat geelzucht. Het blijft geruime tijd op het niveau van hyperchromie. Voor de diagnose wordt een speciale test voor verhoogd bilirubine in het bloed uit een vingerprik gebruikt, evenals tests voor genetische afwijkingen die leiden tot de ontwikkeling van EC. Behandeling van de ziekte omvat dieetvoeding en het opgeven van slechte gewoonten.