Edera Methemoglobinemia

Eder Methemoglobinemia: opis i leczenie

Eder Methemoglobinemia jest rzadką chorobą, która powoduje zmniejszenie zdolności krwi do przenoszenia tlenu. Dzieje się tak z powodu nieprawidłowego tworzenia methemoglobiny, formy hemoglobiny, która nie może wiązać się z tlenem. Chorobę po raz pierwszy opisał niemiecki patolog Eder w latach pięćdziesiątych XX wieku.

Methemoglobinemia może być dziedziczna (postać genetyczna) lub wynikać z narażenia na pewne substancje chemiczne występujące w organizmie (nietolerancja azotanów, barwniki anilinowe, sulfonamidy itp.). U większości ludzi poziom methemoglobiny jest mniejszy niż 1% całkowitej hemoglobiny, ale u osób z methemoglobinemią poziom może osiągnąć 10-20% lub nawet więcej.

Objawy methemoglobinemii mogą się różnić w zależności od wysokiego poziomu methemoglobiny. Łagodna methemoglobinemia może nie dawać żadnych objawów lub powodować łagodną duszność i zmęczenie. Wysoki poziom methemoglobiny może powodować krótkotrwałą utratę przytomności, drgawki, kołatanie serca i ból głowy.

Rozpoznanie methemoglobinemii można postawić na podstawie badania krwi w celu pomiaru poziomu methemoglobiny. Leczenie zależy od przyczyny choroby. Jeśli methemoglobinemia jest spowodowana czynnikami genetycznymi, leczenie może obejmować transfuzje krwi lub transfuzje. Jeśli przyczyną jest kontakt z chemikaliami, należy unikać kontaktu z nimi.

W przypadku wystąpienia methemoglobinemii wywołanej lekiem należy odstawić lek powodujący jego podawanie. Jeśli nie jest to możliwe, może być konieczne leczenie methemoglobinemii specjalnymi lekami.

Ogólnie rzecz biorąc, methemoglobinemia jest rzadką chorobą, która może mieć poważne konsekwencje. Jednak dzięki wczesnej diagnozie i właściwemu leczeniu większość osób z methemoglobinemią może prowadzić normalne życie. Jeśli podejrzewasz, że masz methemoglobinemię, skontaktuj się z lekarzem w celu ustalenia diagnozy i leczenia.

Edera-Methemoglobina-Acidemia czyli endogenna porfiria to rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu bilirubiny (a dokładniej prometabolitu – porfobilinogenu), w którym dochodzi do patologicznego gromadzenia się methemoglobiny i toksycznych metabolitów (protoporfiryn) w tkankach.

Chorobę po raz pierwszy opisał amerykański pediatra Frederick Edwards w 1893 roku. Zaburzenie to zostało jednak zakwalifikowane jako choroba dopiero na początku ubiegłego wieku – 1 maja 1905 roku lekarz Peter Abelson opublikował w brytyjskim czasopiśmie medycznym krótki raport na temat dwóch przypadków porfirii.

Choroba objawia się ciężkimi atakami intensywnego bólu brzucha, któremu towarzyszą objawy niewydolności wątroby i układu krążenia, żółtaczka. Występuje w wielu różnych krajach i u obu płci na całym świecie, ale najwyższa częstość diagnozy występuje w Azji Wschodniej i Południowej. W Rosji jest to niezwykle rzadka choroba.

Ataki Eder-Methemalgia mogą być wywołane: - nadmiernym promieniowaniem ultrafioletowym, - dużą aktywnością fizyczną, w tym podczas uprawiania sportu, - urazami, nawet drobnymi, - przeciążeniem nerwowym, stresem. Podczas ataku zwiększona presja prowadzi do kryzysu. Niebezpieczne są także udar i niewydolność serca. Skurcze naczyń, przez które krew przedostaje się z jelit do wątroby, mogą powodować stłuszczenie wątroby. Ataki mogą być również wywołane zatruciem organizmu. Na przykład zatrucie ołowiem na tle EP może być niezwykle ostre: w ciągu kilku godzin temperatura ciała wzrasta o ponad 0,5 stopnia Celsjusza i rozwija się żółtaczka. Dość długo utrzymuje się na poziomie hiperchromii. Do diagnozy wykorzystuje się specjalny test na podwyższoną bilirubinę we krwi z ukłucia palca, a także testy na nieprawidłowości genetyczne prowadzące do rozwoju EC. Leczenie choroby polega na stosowaniu odpowiedniej diety i porzuceniu złych nawyków.