Acondroplasia

Como todo el mundo sabe, la forma física y la apariencia de una persona son uno de los principales factores de su confianza en sí misma, su autoestima y, por supuesto, su éxito. Y parecería que todas las personas tienen sus propias características fisiológicas y de desarrollo, pero el síndrome acondropático en esta serie se destaca porque es imposible no prestar atención a su dueño. En palabras simples, la acondropatía es muy, muy notoria.

La incidencia de acondroplasia oscila entre 1 y 2 personas por cada mil recién nacidos. Además, ahora existen métodos de detección oportunos que permiten identificar a un niño con una probabilidad del 99% incluso antes del nacimiento. Sin embargo, el problema es que

¿Qué es la acondroplasia?

La **acondroplasia** se considera una anomalía especial en el desarrollo esquelético. Las deformidades esqueléticas congénitas ocurren cuando algunas de las células del cartílago comienzan a agruparse e impiden que crezcan los huesos en desarrollo. Cuando el embrión se desarrolla, las células del cartílago del hueso embrionario, durante su desarrollo, pueden confundirse con otras células de los tejidos y comenzar a desarrollarse a su alrededor. Este error corporal se llama condrodisplasia. Después de esto, los huesos crecen a partir de elementos del tejido conectivo en lugar de células en desarrollo. Como resultado, los huesos humanos se vuelven desproporcionadamente cortos y débiles.

Predominio

La característica acondroplásica es una de las causas de la herencia. En este momento, las pruebas genéticas indican el lugar de aparición de la enfermedad en cuestión. Inmediatamente después de que se detecta la presencia de un niño enfermo, los padres pasan a formar parte de la lista de posibles portadores. La probabilidad de que un bebé “herede” la acondroplasia también es de alrededor del 9%. La enfermedad es posible tanto en niños como en adultos. Esta enfermedad ocurre mucho más a menudo en niños que en niñas. Se registra con mayor frecuencia en recién nacidos, con menos frecuencia en adolescentes y menos aún en personas mayores. Esto se nota en todos, pero dada la esperanza de vida, la enfermedad puede afectar a un tipo tras otro. Se puede obtener un diagnóstico preciso después del nacimiento. Inicialmente, la enfermedad consiste en el nacimiento de un bebé con una longitud insuficiente de los miembros inferiores. Esto puede provocar hipermovilidad de las articulaciones, ya que pueden debilitarse. Si consideramos las formas graves, los pacientes tienen un tórax y un cráneo pequeños, que durante el examen se revelan bajo la influencia de los rayos X. Los pacientes también se caracterizan por una tasa de crecimiento más lenta de los huesos adultos. Los tipos más graves de enfermedades conducen