Akondroplazi

Herkesin bildiği gibi kişinin fiziksel uygunluğu ve görünümü onun kendine olan güveninin, öz saygısının ve elbette başarısının ana faktörlerinden biridir. Görünüşe göre tüm insanların kendine has gelişimsel ve fizyolojik özellikleri var, ancak akondropatik sendrom bu seride sahibine dikkat etmemenin imkansız olmasıyla öne çıkıyor. Basit bir ifadeyle akondropati çok ama çok dikkat çekicidir.

Akondroplazi görülme sıklığı bin yenidoğanda 1 ila 2 kişi arasında değişmektedir. Ayrıca artık bir çocuğun doğumdan önce bile %99 olasılıkla tespit edilmesini mümkün kılan zamanında tarama yöntemleri var. Ancak sorun şu ki

Akondroplazi nedir?

**Akondroplazi** iskelet gelişiminde özel bir anomali olarak kabul edilir. Konjenital iskelet deformiteleri, bazı kıkırdak hücrelerinin bir araya toplanıp gelişen kemiklerin büyümesini engellemesi sonucu ortaya çıkar. Embriyo geliştiğinde, embriyonik kemikteki kıkırdak hücreleri, gelişimleri sırasında dokulardaki diğer hücreleri karıştırıp etraflarında gelişmeye başlayabilir. Bu vücut hatasına kondrodisplazi denir. Bundan sonra kemikler gelişen hücrelerden ziyade bağ dokusu elemanlarından büyür. Sonuç olarak insan kemikleri orantısız bir şekilde kısalır ve zayıflar.

Yaygınlık

Akondroplastik özellik kalıtımın nedenlerinden biridir. Şu anda, genetik testler söz konusu hastalığın ortaya çıktığı yeri göstermektedir. Hasta bir çocuğun varlığının tespit edilmesinin hemen ardından ebeveynler potansiyel taşıyıcılar listesine giriyor. Bir bebeğe akondroplaziyi "kalıtsal" alma olasılığı da yaklaşık %9'dur. Hastalık hem çocuklarda hem de yetişkinlerde mümkündür. Bu hastalık erkeklerde kızlardan çok daha sık görülür. Çoğu zaman yenidoğanlarda, daha az sıklıkla ergenlerde ve hatta daha az sıklıkla yaşlılarda kaydedilir. Bu herkeste fark edilir, ancak yaşam beklentisi göz önüne alındığında, hastalık birbiri ardına türleri etkileyebilir. Doğru tanı doğumdan sonra konulabilir. Başlangıçta hastalık, alt ekstremite uzunluğu yetersiz olan bir bebeğin doğumundan oluşur. Bu, eklemlerin zayıflayabileceğinden hipermobiliteye neden olabilir. Ciddi formları düşünürsek, hastaların küçük bir göğsü ve kafatası vardır ve bu, muayene sırasında röntgen ışınlarının etkisi altında ortaya çıkar. Hastalar ayrıca yetişkin kemiklerinin daha yavaş büyüme hızıyla da karakterize edilir. En şiddetli hastalık türleri