Acondroplasia

Como todos sabem, a aptidão física e a aparência de uma pessoa são um dos principais fatores de sua autoconfiança, autoestima e, claro, de seu sucesso. E parece que todas as pessoas têm características próprias de desenvolvimento e fisiológicas, mas a síndrome acondropática se destaca nesta série por ser impossível não prestar atenção ao seu dono. Em palavras simples, a acondropatia é muito, muito perceptível.

A incidência de acondroplasia varia de 1 a 2 pessoas por mil recém-nascidos. Além disso, agora existem métodos de triagem oportunos que permitem identificar uma criança com 99% de probabilidade antes mesmo do nascimento. Contudo, o problema é que

O que é acondroplasia?

**Acondroplasia** é considerada uma anomalia especial no desenvolvimento esquelético. As deformidades esqueléticas congênitas ocorrem quando algumas células da cartilagem começam a se aglomerar e impedem o crescimento dos ossos em desenvolvimento. Quando o embrião se desenvolve, as células da cartilagem do osso embrionário, durante o seu desenvolvimento, podem confundir outras células dos tecidos e começar a se desenvolver ao seu redor. Este erro corporal é chamado de condrodisplasia. Depois disso, os ossos crescem a partir de elementos do tecido conjuntivo, e não a partir de células em desenvolvimento. Como resultado, os ossos humanos tornam-se desproporcionalmente curtos e fracos.

Prevalência

A característica acondroplástica é uma das causas da hereditariedade. Neste momento, os testes genéticos indicam o local de ocorrência da doença em questão. Imediatamente após a detecção da presença de uma criança doente, os pais passam a constar da lista de potenciais portadores. A probabilidade de uma criança “herdar” a acondroplasia também é de cerca de 9%. A doença é possível em crianças e adultos. Esta doença ocorre com muito mais frequência em meninos do que em meninas. Na maioria das vezes é registrado em recém-nascidos, menos frequentemente em adolescentes e ainda menos frequentemente em idosos. Isso é perceptível em todas as pessoas, mas dada a expectativa de vida, a doença pode afetar um tipo após o outro. Um diagnóstico preciso pode ser obtido após o nascimento. Inicialmente, a doença consiste no nascimento de um bebê com comprimento insuficiente dos membros inferiores. Isso pode causar hipermobilidade das articulações, pois elas podem estar enfraquecidas. Se considerarmos as formas graves, os pacientes apresentam tórax e crânio pequenos, que durante o exame são revelados sob a influência das radiografias. Os pacientes também são caracterizados por uma taxa mais lenta de crescimento dos ossos adultos. Os tipos mais graves de doenças levam