Axondroplaziya

Hər kəsə məlum olduğu kimi, insanın fiziki hazırlığı və xarici görünüşü onun özünə inamının, özünə hörmətinin və əlbəttə ki, uğurunun əsas amillərindən biridir. Və belə görünür ki, bütün insanların öz inkişaf və fizioloji xüsusiyyətləri var, lakin axondropatik sindrom bu seriyada onun sahibinə diqqət yetirməmək mümkün olmadığı ilə fərqlənir. Sadə sözlə, axondropatiya çox, çox nəzərə çarpır.

Axondroplaziyanın tezliyi hər min yeni doğulmuş körpəyə 1-2 nəfər arasında dəyişir. Həmçinin, indi vaxtında skrininq üsulları mövcuddur ki, bu da 99% ehtimalla uşağı doğulmamışdan əvvəl müəyyən etməyə imkan verir. Bununla belə, problem ondadır

Axondroplaziya nədir?

**Axondroplaziya** skeletin inkişafında xüsusi anomaliya hesab olunur. Anadangəlmə skelet deformasiyaları, qığırdaq hüceyrələrinin bəziləri bir yerə yığılmağa başladıqda və inkişaf edən sümüklərin böyüməsinə mane olduqda meydana gəlir. Embrion inkişaf etdikdə, rüşeym sümüyünün qığırdaq hüceyrələri, inkişafı zamanı toxumaların digər hüceyrələrini qarışdıra və onların ətrafında inkişaf etməyə başlaya bilər. Bu bədən səhvinə xondrodisplazi deyilir. Bundan sonra sümüklər inkişaf edən hüceyrələrdən deyil, birləşdirici toxuma elementlərindən böyüyür. Nəticədə insan sümükləri qeyri-mütənasib şəkildə qısalır və zəifləyir.

Yayılma

Axondroplastik xüsusiyyət irsiyyətin səbəblərindən biridir. Bu zaman genetik test sözügedən xəstəliyin baş vermə yerini göstərir. Bir xəstə uşağın olması aşkar edildikdən dərhal sonra valideynlər potensial daşıyıcıların siyahısındadırlar. Körpənin axondroplaziyanı "miras alması" ehtimalı da təxminən 9% -dir. Xəstəlik həm uşaqlarda, həm də böyüklərdə mümkündür. Bu xəstəlik qızlara nisbətən oğlanlarda daha tez-tez baş verir. Çox vaxt yenidoğulmuşlarda, daha az yeniyetmələrdə və hətta daha az yaşlı insanlarda qeyd olunur. Bu, hər kəsdə nəzərə çarpır, lakin ömür uzunluğu nəzərə alınmaqla, xəstəlik bir növ digərinə təsir edə bilər. Doğuşdan sonra dəqiq diaqnoz qoyula bilər. Başlanğıcda xəstəlik, alt ekstremitələrin qeyri-kafi uzunluğu olan bir körpənin doğulmasından ibarətdir. Bu, zəiflənə biləcəyi üçün oynaqların hipermobilliyinə səbəb ola bilər. Ciddi formaları nəzərə alsaq, xəstələrdə kiçik bir sinə və kəllə var, müayinə zamanı rentgen şüalarının təsiri altında aşkar edilir. Xəstələr həmçinin yetkin sümüklərin daha yavaş böyüməsi ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin ən ağır növləri qurğuşun