Achondroplazja

Jak wszyscy wiedzą, sprawność fizyczna i wygląd człowieka są jednym z głównych czynników jego pewności siebie, poczucia własnej wartości i, oczywiście, sukcesu. I wydawałoby się, że wszyscy ludzie mają swoje własne cechy rozwojowe i fizjologiczne, ale zespół achondropatyczny wyróżnia się w tej serii tym, że nie można nie zwrócić uwagi na jego właściciela. Krótko mówiąc, achondropatia jest bardzo, bardzo zauważalna.

Częstość występowania achondroplazji waha się od 1 do 2 osób na tysiąc noworodków. Ponadto obecnie istnieją aktualne metody badań przesiewowych, które umożliwiają identyfikację dziecka z 99% prawdopodobieństwem jeszcze przed urodzeniem. Jednak problem polega na tym

Co to jest achondroplazja?

**Achondroplazja** jest uważana za szczególną anomalię w rozwoju szkieletu. Wrodzone deformacje szkieletu występują, gdy niektóre komórki chrząstki zaczynają się zlepiać i uniemożliwiają wzrost rozwijających się kości. Kiedy zarodek się rozwija, komórki chrząstki w kości embrionalnej podczas swojego rozwoju mogą zdezorientować inne komórki tkanek i zacząć się wokół nich rozwijać. Ten błąd ciała nazywa się chondrodysplazją. Następnie kości rosną z elementów tkanki łącznej, a nie z rozwijających się komórek. W rezultacie ludzkie kości stają się nieproporcjonalnie krótkie i słabe.

Rozpowszechnienie

Charakterystyka achondroplastyczna jest jedną z przyczyn dziedziczności. W tym momencie badanie genetyczne wskazuje miejsce wystąpienia danej choroby. Natychmiast po wykryciu obecności jednego chorego dziecka rodzice trafiają na listę potencjalnych nosicieli. Prawdopodobieństwo, że niemowlę „odziedziczy” achondroplazję również wynosi około 9%. Choroba jest możliwa zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Choroba ta występuje znacznie częściej u chłopców niż u dziewcząt. Najczęściej rejestruje się go u noworodków, rzadziej u młodzieży, a jeszcze rzadziej u osób starszych. Jest to zauważalne u wszystkich, ale biorąc pod uwagę oczekiwaną długość życia, choroba może wpływać na jeden typ po drugim. Dokładną diagnozę można uzyskać po urodzeniu. Początkowo choroba polega na urodzeniu dziecka z niewystarczającą długością kończyn dolnych. Może to powodować nadmierną ruchliwość stawów, ponieważ mogą one zostać osłabione. Jeśli weźmiemy pod uwagę poważne postacie, pacjenci mają małą klatkę piersiową i czaszkę, co podczas badania ujawnia się pod wpływem promieni rentgenowskich. Pacjenci charakteryzują się także wolniejszym tempem wzrostu kości dorosłych. Najcięższe rodzaje chorób prowadzą