Achondroplasie

Zoals iedereen weet, zijn de fysieke fitheid en het uiterlijk van een persoon een van de belangrijkste factoren voor zijn zelfvertrouwen, eigenwaarde en natuurlijk succes. En het lijkt erop dat alle mensen hun eigen ontwikkelings- en fysiologische kenmerken hebben, maar het achondropathisch syndroom valt in deze serie op omdat het onmogelijk is om geen aandacht te schenken aan de eigenaar. In eenvoudige bewoordingen is achondropathie heel erg merkbaar.

De incidentie van achondroplasie varieert van 1 tot 2 personen per duizend pasgeborenen. Ook zijn er nu methoden voor tijdige screening die het mogelijk maken om een ​​kind al vóór de geboorte met een waarschijnlijkheid van 99% te identificeren. Het probleem is echter dat

Wat is achondroplasie?

**Achondroplasie** wordt beschouwd als een bijzondere afwijking in de ontwikkeling van het skelet. Aangeboren skeletafwijkingen treden op wanneer sommige kraakbeencellen aan elkaar beginnen te klonteren en de ontwikkeling van botten verhinderen te groeien. Wanneer het embryo zich ontwikkelt, kunnen de kraakbeencellen in het embryonale bot tijdens hun ontwikkeling andere cellen uit de weefsels verwarren en zich rondom hen beginnen te ontwikkelen. Deze lichaamsfout wordt chondrodysplasie genoemd. Hierna groeien botten uit bindweefselelementen in plaats van uit zich ontwikkelende cellen. Als gevolg hiervan worden menselijke botten onevenredig kort en zwak.

Prevalentie

Het achondroplastische kenmerk is een van de oorzaken van erfelijkheid. Op dit moment geven genetische tests de plaats van voorkomen van de betreffende ziekte aan. Direct nadat de aanwezigheid van één ziek kind wordt geconstateerd, staan ​​de ouders op de lijst van potentiële dragers. De waarschijnlijkheid dat een kind achondroplasie zal “erven” is ook ongeveer 9%. De ziekte is mogelijk bij zowel kinderen als volwassenen. Deze ziekte komt veel vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Meestal wordt het geregistreerd bij pasgeborenen, minder vaak bij adolescenten en nog minder vaak bij ouderen. Dit is bij iedereen merkbaar, maar gezien de levensverwachting kan de ziekte het ene type na het andere treffen. Na de geboorte kan een nauwkeurige diagnose worden gesteld. Aanvankelijk bestaat de ziekte uit de geboorte van een baby met onvoldoende lengte van de onderste ledematen. Dit kan hypermobiliteit van de gewrichten veroorzaken, omdat deze verzwakt kunnen zijn. Als we ernstige vormen beschouwen, hebben patiënten een kleine borst en schedel, die tijdens onderzoek onder invloed van röntgenfoto's zichtbaar wordt. Patiënten worden ook gekenmerkt door een langzamere groeisnelheid van volwassen botten. De meest ernstige soorten ziekten leiden