Akondroplasi

Som alle ved, er en persons fysiske kondition og udseende en af ​​hovedfaktorerne i hans selvtillid, selvværd og, selvfølgelig, succes. Og det ser ud til, at alle mennesker har deres egne udviklingsmæssige og fysiologiske karakteristika, men achondropatisk syndrom skiller sig ud i denne serie ved, at det er umuligt ikke at være opmærksom på sin ejer. Med enkle ord er akondropati meget, meget mærkbar.

Forekomsten af ​​achondroplasi varierer fra 1 til 2 personer pr. tusinde nyfødte. Nu er der også rettidige screeningsmetoder, der gør det muligt at identificere et barn med 99% sandsynlighed allerede før fødslen. Men problemet er det

Hvad er achondroplasi?

**Akondroplasi** betragtes som en særlig anomali i skeletudvikling. Medfødte skeletdeformiteter opstår, når nogle af bruskcellerne begynder at klumpe sig sammen og forhindrer udvikling af knogler i at vokse. Når embryoet udvikler sig, kan bruskcellerne i fosterknoglen under deres udvikling forvirre andre celler fra vævene og begynde at udvikle sig omkring dem. Denne kropsfejl kaldes kondrodysplasi. Herefter vokser knogler fra bindevævselementer i stedet for fra udviklende celler. Som et resultat bliver menneskelige knogler uforholdsmæssigt korte og svage.

Udbredelse

Den achondroplastiske egenskab er en af ​​årsagerne til arv. På dette tidspunkt indikerer genetisk test stedet for forekomsten af ​​den pågældende sygdom. Umiddelbart efter tilstedeværelsen af ​​et sygt barn er opdaget, er forældrene på listen over potentielle bærere. Sandsynligheden for, at et spædbarn vil "arve" achondroplasi er også omkring 9%. Sygdommen er mulig hos både børn og voksne. Denne sygdom forekommer meget oftere hos drenge end hos piger. Oftest registreres det hos nyfødte, sjældnere hos unge og endnu sjældnere hos ældre mennesker. Dette er mærkbart hos alle, men i betragtning af den forventede levetid kan sygdommen ramme den ene type efter den anden. En nøjagtig diagnose kan opnås efter fødslen. I første omgang består sygdommen af ​​fødslen af ​​en baby med utilstrækkelig længde af underekstremiteterne. Dette kan forårsage hypermobilitet af leddene, da de kan blive svækket. Hvis vi overvejer alvorlige former, så har patienterne et lille bryst og kranium, som under undersøgelsen afsløres under påvirkning af røntgenstråler. Patienter er også karakteriseret ved en langsommere væksthastighed af voksne knogler. De mest alvorlige typer af sygdom bly