Αχονδροπλασία

Όπως όλοι γνωρίζουν, η φυσική κατάσταση και η εμφάνιση ενός ατόμου είναι ένας από τους κύριους παράγοντες της αυτοπεποίθησης, της αυτοεκτίμησης και, φυσικά, της επιτυχίας του. Και φαίνεται ότι όλοι οι άνθρωποι έχουν τα δικά τους αναπτυξιακά και φυσιολογικά χαρακτηριστικά, αλλά το αχονδροπαθητικό σύνδρομο ξεχωρίζει σε αυτή τη σειρά στο ότι είναι αδύνατο να μην δώσεις προσοχή στον ιδιοκτήτη του. Με απλά λόγια, η αχονδροπάθεια είναι πολύ, πολύ αισθητή.

Η συχνότητα της αχονδροπλασίας κυμαίνεται από 1 έως 2 άτομα ανά χίλια νεογνά. Επίσης, πλέον υπάρχουν έγκαιρες μέθοδοι προσυμπτωματικού ελέγχου που καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό ενός παιδιού με πιθανότητα 99% ακόμη και πριν τη γέννηση. Ωστόσο, το πρόβλημα είναι ότι

Τι είναι η αχονδροπλασία;

Η **αχονδροπλασία** θεωρείται μια ιδιαίτερη ανωμαλία στη σκελετική ανάπτυξη. Οι συγγενείς σκελετικές παραμορφώσεις συμβαίνουν όταν ορισμένα από τα κύτταρα του χόνδρου αρχίζουν να συσσωρεύονται μεταξύ τους και εμποδίζουν την ανάπτυξη των οστών. Όταν το έμβρυο αναπτύσσεται, τα κύτταρα του χόνδρου στο εμβρυϊκό οστό, κατά την ανάπτυξή τους, μπορούν να μπερδέψουν άλλα κύτταρα από τους ιστούς και να αρχίσουν να αναπτύσσονται γύρω τους. Αυτό το σφάλμα σώματος ονομάζεται χονδροδυσπλασία. Μετά από αυτό, τα οστά αναπτύσσονται από στοιχεία συνδετικού ιστού και όχι από αναπτυσσόμενα κύτταρα. Ως αποτέλεσμα, τα ανθρώπινα οστά γίνονται δυσανάλογα κοντά και αδύναμα.

Επικράτηση

Το αχονδροπλαστικό χαρακτηριστικό είναι μια από τις αιτίες της κληρονομικότητας. Αυτή τη στιγμή, ο γενετικός έλεγχος υποδεικνύει τον τόπο εμφάνισης της εν λόγω ασθένειας. Αμέσως μετά τη διαπίστωση της παρουσίας ενός άρρωστου παιδιού, οι γονείς βρίσκονται στη λίστα των πιθανών φορέων. Η πιθανότητα ένα βρέφος να «κληρονομήσει» την αχονδροπλασία είναι επίσης περίπου 9%. Η ασθένεια είναι δυνατή τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται πολύ πιο συχνά στα αγόρια παρά στα κορίτσια. Τις περισσότερες φορές καταγράφεται σε νεογνά, σπανιότερα σε εφήβους και ακόμη σπανιότερα σε ηλικιωμένους. Αυτό είναι αισθητό σε όλους, αλλά δεδομένου του προσδόκιμου ζωής, η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει τον έναν τύπο μετά τον άλλο. Μια ακριβής διάγνωση μπορεί να ληφθεί μετά τη γέννηση. Αρχικά, η ασθένεια συνίσταται στη γέννηση ενός μωρού με ανεπαρκές μήκος των κάτω άκρων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει υπερκινητικότητα των αρθρώσεων καθώς μπορεί να εξασθενήσουν. Εάν λάβουμε υπόψη σοβαρές μορφές, τότε οι ασθενείς έχουν μικρό στήθος και κρανίο, το οποίο κατά την εξέταση αποκαλύπτεται υπό την επίδραση ακτινογραφιών. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται επίσης από βραδύτερο ρυθμό ανάπτυξης των οστών των ενηλίκων. Οι πιο σοβαροί τύποι ασθενειών οδηγούν