Achondroplazie

Jak každý ví, fyzická zdatnost a vzhled člověka jsou jedním z hlavních faktorů jeho sebevědomí, sebeúcty a samozřejmě úspěchu. A zdálo by se, že všichni lidé mají své vlastní vývojové a fyziologické vlastnosti, ale achondropatický syndrom vyniká v této sérii tím, že není možné nevěnovat pozornost svému majiteli. Jednoduše řečeno, achondropatie je velmi, velmi nápadná.

Výskyt achondroplazie se pohybuje od 1 do 2 osob na tisíc novorozenců. Také nyní existují včasné screeningové metody, které umožňují identifikovat dítě s 99% pravděpodobností ještě před narozením. Problém je však v tom

Co je achondroplazie?

**Achondroplazie** je považována za zvláštní anomálii ve vývoji kostry. K vrozeným deformitám skeletu dochází, když se některé buňky chrupavky začnou shlukovat a brání růstu vyvíjejících se kostí. Když se embryo vyvíjí, mohou buňky chrupavky v embryonální kosti během svého vývoje zmást ostatní buňky z tkání a začít se kolem nich vyvíjet. Tato tělesná chyba se nazývá chondrodysplazie. Poté kosti rostou z prvků pojivové tkáně spíše než z vyvíjejících se buněk. V důsledku toho jsou lidské kosti neúměrně krátké a slabé.

Prevalence

Achondroplastická charakteristika je jednou z příčin dědičnosti. V této době genetické vyšetření indikuje místo výskytu příslušného onemocnění. Ihned po zjištění přítomnosti jednoho nemocného dítěte jsou rodiče na seznamu potenciálních přenašečů. Pravděpodobnost, že dítě „zdědí“ achondroplazii, je také asi 9%. Onemocnění je možné jak u dětí, tak u dospělých. Toto onemocnění se vyskytuje mnohem častěji u chlapců než u dívek. Nejčastěji je zaznamenán u novorozenců, méně často u dospívajících a ještě méně často u starších lidí. Je to patrné u každého, ale vzhledem k délce života může nemoc postihnout jeden typ za druhým. Přesnou diagnózu lze získat po narození. Zpočátku onemocnění spočívá v narození dítěte s nedostatečnou délkou dolních končetin. To může způsobit hypermobilitu kloubů, protože mohou být oslabeny. Pokud vezmeme v úvahu závažné formy, pak mají pacienti malý hrudník a lebku, která se při vyšetření odhalí pod vlivem rentgenového záření. Pacienti se také vyznačují pomalejším tempem růstu dospělých kostí. Nejtěžší typy onemocnění vedou