Achondroplasia

Kuten kaikki tietävät, ihmisen fyysinen kunto ja ulkonäkö ovat yksi tärkeimmistä tekijöistä hänen itseluottamuksessaan, itsetuntossaan ja tietysti menestyksessä. Ja näyttää siltä, ​​​​että kaikilla ihmisillä on omat kehitys- ja fysiologiset ominaisuutensa, mutta akondropaattinen oireyhtymä erottuu tässä sarjassa, koska on mahdotonta olla kiinnittämättä huomiota sen omistajaan. Yksinkertaisesti sanottuna achondropatia on hyvin, hyvin havaittavissa.

Achondroplasian esiintyvyys vaihtelee 1-2 ihmisellä tuhatta vastasyntynyttä kohden. Myös nyt on olemassa menetelmiä oikea-aikaiseen seulomiseen, joiden avulla lapsi voidaan tunnistaa 99 prosentin todennäköisyydellä jo ennen syntymää. Ongelma on kuitenkin se

Mikä on achondroplasia?

**Achondroplasiaa** pidetään luuston kehityksen erityisenä poikkeamana. Synnynnäisiä luuston epämuodostumia ilmenee, kun osa rustosoluista alkaa kasautua yhteen ja estää kehittyvien luiden kasvua. Kun alkio kehittyy, alkion luun rustosolut voivat kehityksensä aikana hämmentää muita kudosten soluja ja alkaa kehittyä niiden ympärille. Tätä kehon virhettä kutsutaan kondrodysplasiaksi. Tämän jälkeen luut kasvavat sidekudoselementeistä eikä kehittyvistä soluista. Tämän seurauksena ihmisen luut muuttuvat suhteettoman lyhyiksi ja heikoiksi.

Yleisyys

Akondroplastinen ominaisuus on yksi perinnöllisyyden syistä. Tällä hetkellä geneettinen testaus osoittaa kyseisen taudin esiintymispaikan. Välittömästi yhden sairaan lapsen havaitsemisen jälkeen vanhemmat ovat mahdollisten kantajaluettelossa. Todennäköisyys, että lapsi "perii" achondroplasian, on myös noin 9%. Sairaus on mahdollista sekä lapsilla että aikuisilla. Tämä sairaus esiintyy paljon useammin pojilla kuin tytöillä. Useimmiten se kirjataan vastasyntyneillä, harvemmin nuorilla ja vielä harvemmin vanhuksilla. Tämä on havaittavissa kaikilla, mutta elinajanodote huomioon ottaen tauti voi vaikuttaa tyyppeihin toisensa jälkeen. Tarkka diagnoosi voidaan saada syntymän jälkeen. Aluksi sairaus koostuu vauvan syntymästä, jonka alaraajojen pituus on riittämätön. Tämä voi aiheuttaa nivelten yliliikkuvuutta, koska ne voivat heiketä. Jos tarkastelemme vakavia muotoja, potilailla on pieni rintakehä ja kallo, jotka tutkimuksen aikana paljastuvat röntgensäteiden vaikutuksesta. Potilaille on ominaista myös aikuisten luiden hitaampi kasvu. Vakavimmat sairaustyypit johtavat