Akondroplasia

Seperti yang diketahui semua orang, kebugaran fisik dan penampilan seseorang merupakan salah satu faktor utama dalam kepercayaan diri, harga diri, dan tentunya kesuksesan. Dan tampaknya semua orang memiliki karakteristik perkembangan dan fisiologisnya masing-masing, namun sindrom akondropatik menonjol dalam seri ini karena tidak mungkin untuk tidak memperhatikan pemiliknya. Dengan kata sederhana, achondropathy sangat, sangat terlihat.

Insiden achondroplasia berkisar antara 1 hingga 2 orang per seribu bayi baru lahir. Selain itu, kini terdapat metode skrining tepat waktu yang memungkinkan untuk mengidentifikasi seorang anak dengan probabilitas 99% bahkan sebelum lahir. Namun, masalahnya adalah itu

Apa itu akondroplasia?

**Achondroplasia** dianggap sebagai anomali khusus dalam perkembangan tulang. Kelainan bentuk tulang bawaan terjadi ketika beberapa sel tulang rawan mulai menggumpal dan menghambat pertumbuhan tulang. Ketika embrio berkembang, sel-sel tulang rawan di tulang embrio, selama perkembangannya, dapat membingungkan sel-sel lain dari jaringan dan mulai berkembang di sekitarnya. Kesalahan tubuh ini disebut kondrodisplasia. Setelah itu, tulang tumbuh dari elemen jaringan ikat, bukan dari sel yang sedang berkembang. Akibatnya, tulang manusia menjadi pendek dan lemah secara tidak proporsional.

Prevalensi

Ciri akondroplastik menjadi salah satu penyebab faktor keturunan. Saat ini, pengujian genetik menunjukkan tempat terjadinya penyakit yang dimaksud. Segera setelah terdeteksi adanya satu anak yang sakit, orang tuanya masuk dalam daftar calon pembawa penyakit. Kemungkinan bayi akan “mewarisi” achondroplasia juga sekitar 9%. Penyakit ini mungkin terjadi pada anak-anak dan orang dewasa. Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan anak perempuan. Paling sering terjadi pada bayi baru lahir, lebih jarang pada remaja dan bahkan lebih jarang pada orang lanjut usia. Hal ini terlihat jelas pada semua orang, namun mengingat usia harapan hidup, penyakit ini dapat menyerang jenis demi jenis. Diagnosis yang akurat dapat diperoleh setelah lahir. Awalnya, penyakit ini terdiri dari kelahiran bayi dengan panjang anggota tubuh bagian bawah yang tidak mencukupi. Hal ini dapat menyebabkan hipermobilitas sendi karena melemah. Jika kita mempertimbangkan bentuk yang serius, maka pasien memiliki dada dan tengkorak kecil, yang selama pemeriksaan terdeteksi di bawah pengaruh sinar-X. Penderita juga ditandai dengan lambatnya laju pertumbuhan tulang orang dewasa. Jenis penyakit yang paling parah adalah memimpin