Ахондроплазия

Както всички знаят, физическата подготовка и външен вид на човек са един от основните фактори за неговото самочувствие, самочувствие и, разбира се, успех. И изглежда, че всички хора имат свои собствени характеристики на развитие и физиология, но ахондропатичният синдром се откроява в тази серия с това, че е невъзможно да не се обръща внимание на неговия собственик. С прости думи, ахондропатията е много, много забележима.

Честотата на ахондроплазията варира от 1 до 2 души на хиляда новородени. Също така сега има методи за навременен скрининг, които позволяват да се идентифицира дете с 99% вероятност дори преди раждането. Проблемът обаче е в това

Какво е ахондроплазия?

**Ахондроплазията** се счита за специална аномалия в развитието на скелета. Вродените скелетни деформации се появяват, когато някои от хрущялните клетки започнат да се слепват и предотвратяват растежа на развиващите се кости. Когато ембрионът се развива, хрущялните клетки в ембрионалната кост по време на развитието си могат да объркат други клетки от тъканите и да започнат да се развиват около тях. Тази телесна грешка се нарича хондродисплазия. След това костите растат от елементи на съединителната тъкан, а не от развиващи се клетки. В резултат на това човешките кости стават непропорционално къси и слаби.

Разпространение

Ахондропластичната характеристика е една от причините за наследствеността. По това време генетичното изследване показва мястото на възникване на въпросното заболяване. Веднага след установяване наличието на едно болно дете, родителите са в списъка на потенциалните носители. Вероятността едно бебе да „наследи“ ахондроплазия също е около 9%. Заболяването е възможно както при деца, така и при възрастни. Това заболяване се среща много по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Най-често се регистрира при новородени, по-рядко при юноши и още по-рядко при възрастни хора. Това се забелязва при всеки, но като се има предвид продължителността на живота, болестта може да засегне един вид след друг. Точна диагноза може да се постави след раждането. Първоначално заболяването се състои в раждането на бебе с недостатъчна дължина на долните крайници. Това може да причини хипермобилност на ставите, тъй като те могат да бъдат отслабени. Ако вземем предвид сериозните форми, тогава пациентите имат малък гръден кош и череп, който по време на изследването се разкрива под въздействието на рентгенови лъчи. Пациентите също се характеризират с по-бавна скорост на растеж на костите на възрастните. Най-тежките видове заболяване водят