Ахондроплазія

Як відомо кожному, фізична форма і зовнішність людини є одним із головних факторів її впевненості в собі, самооцінки, і, зрозуміло, успіху. І, здавалося б, у всіх людей є свої особливості розвитку та фізіології, але ахондропатичний синдром виділяється в цьому ряду тим, що неможливо не звертати увагу на його власника. Говорячи простими словами - ахондропатія дуже помітна.

Захворюваність на ахондропплазію становить від 1 до 2 осіб на тисячу новонароджених. Також зараз існують методи своєчасного скринінгу, що дозволяють ідентифікувати дитину з ймовірністю 99% ще до народження. Однак проблема в тому, що

Що таке ахондроплазії?

**Ахондроплазією** вважається особлива аномалія у розвитку скелета. Виникнення вродженої деформації скелета відбувається коли деякі з клітин хрящової тканини починають групуватися разом і перешкоджають кісткам, що розвиваються, можливість зростання. Коли ембріон розвивається, хрящові клітини в ембріональній кісточці при своєму розвитку можуть переплутати з тканин інші клітини і розвиватися навколо. Ця помилка організму називається хондродисплазією. Після цього, кістки ростуть з елементів сполучної тканини, а не з клітин, що розвиваються. У результаті людські кісточки стають непропорційно короткими і слабкими.

Поширеність

Ахондроплазчіческая характеристика є однією з причин спадковості. На даний час генетична експертиза вказує місце появи аналізованої хвороби. Відразу після виявлення наявності однієї хворої дитини батьки перебувають у списку потенційних носіїв. Імовірність того, що немовля «успадкує» ахондроплазію, також становить близько 9%. Недуга можлива як у дітей, так і у дорослих. У хлопчиків це захворювання зустрічається набагато частіше, ніж у дівчаток. Найчастіше його фіксують у новонароджених, рідше у підлітків і ще рідше у людей похилого віку. Це помітно у всіх, але на тлі тривалості життя захворювання здатне вражати один тип за іншим. Точний діагноз можна отримати після народження. Спочатку недуга полягає у народженні малюка з недостатньою довжиною нижніх кінцівок. При цьому може виявлятись гіпермобільність суглобів, оскільки вони можуть бути ослаблені. Якщо розглядати серйозні форми, то у пацієнтів маленька грудна клітка та череп, що при обстеженні виявляється під дією рентгену. Хворі також відрізняються уповільненням темпів зростання дорослих кісток. Найважчі види хвороби наводять