Akondroplasi

Som alla vet är en persons fysiska kondition och utseende en av huvudfaktorerna för hans självförtroende, självkänsla och, naturligtvis, framgång. Och det verkar som att alla människor har sina egna utvecklingsmässiga och fysiologiska egenskaper, men akondropatiskt syndrom sticker ut i denna serie genom att det är omöjligt att inte uppmärksamma sin ägare. Med enkla ord är akondropati mycket, mycket märkbar.

Förekomsten av akondroplasi varierar från 1 till 2 personer per tusen nyfödda. Nu finns det också metoder för snabb screening som gör det möjligt att identifiera ett barn med 99% sannolikhet redan före födseln. Men problemet är det

Vad är akondroplasi?

**Akondroplasi** anses vara en speciell anomali i skelettutvecklingen. Medfödda skelettdeformiteter uppstår när några av broskcellerna börjar klumpa ihop sig och förhindrar att ben utvecklas från att växa. När embryot utvecklas kan broskcellerna i embryonalbenet under sin utveckling förvirra andra celler från vävnaderna och börja utvecklas runt dem. Detta kroppsfel kallas kondrodysplasi. Efter detta växer ben från bindvävselement snarare än från utvecklande celler. Som ett resultat blir mänskliga ben oproportionerligt korta och svaga.

Utbredning

Den akondroplastiska egenskapen är en av orsakerna till ärftlighet. Vid denna tidpunkt indikerar genetisk testning platsen för förekomsten av sjukdomen i fråga. Omedelbart efter att ett sjukt barn har upptäckts finns föräldrarna på listan över potentiella bärare. Sannolikheten för att ett spädbarn kommer att "ärva" akondroplasi är också cirka 9%. Sjukdomen är möjlig hos både barn och vuxna. Denna sjukdom förekommer mycket oftare hos pojkar än hos flickor. Oftast registreras det hos nyfödda, mindre ofta hos ungdomar och ännu mer sällan hos äldre. Detta märks hos alla, men med tanke på den förväntade livslängden kan sjukdomen drabba den ena typen efter den andra. En exakt diagnos kan erhållas efter födseln. Inledningsvis består sjukdomen av födelsen av ett barn med otillräcklig längd på de nedre extremiteterna. Detta kan orsaka överrörlighet i lederna eftersom de kan försvagas. Om vi ​​överväger allvarliga former, har patienterna en liten bröstkorg och skalle, som under undersökning avslöjas under påverkan av röntgenstrålar. Patienter kännetecknas också av en långsammare tillväxttakt av vuxna ben. De allvarligaste typerna av sjukdomar leder