Acondroplasia

Come tutti sanno, la forma fisica e l'aspetto di una persona sono uno dei fattori principali della sua fiducia in se stessi, della sua autostima e, ovviamente, del suo successo. E sembrerebbe che tutte le persone abbiano le proprie caratteristiche di sviluppo e fisiologiche, ma in questa serie la sindrome acondropatica si distingue per il fatto che è impossibile non prestare attenzione al suo proprietario. In parole semplici, l’acondropatia è molto, molto evidente.

L'incidenza dell'acondroplasia varia da 1 a 2 persone ogni mille neonati. Inoltre, ora esistono metodi di screening tempestivi che consentono di identificare un bambino con una probabilità del 99% anche prima della nascita. Tuttavia, il problema è questo

Cos'è l'acondroplasia?

L'**acondroplasia** è considerata un'anomalia particolare dello sviluppo scheletrico. Le deformità scheletriche congenite si verificano quando alcune cellule della cartilagine iniziano ad aggregarsi e impediscono la crescita delle ossa in via di sviluppo. Quando l'embrione si sviluppa, le cellule cartilaginee dell'osso embrionale, durante il loro sviluppo, possono confondere altre cellule dei tessuti e iniziare a svilupparsi attorno ad esse. Questo errore corporeo è chiamato condrodisplasia. Successivamente, le ossa crescono da elementi del tessuto connettivo anziché da cellule in via di sviluppo. Di conseguenza, le ossa umane diventano sproporzionatamente corte e deboli.

Prevalenza

La caratteristica acondroplastica è una delle cause dell'ereditarietà. In questo momento, i test genetici indicano il luogo in cui si è verificata la malattia in questione. Subito dopo che viene rilevata la presenza di un bambino malato, i genitori vengono inseriti nell'elenco dei potenziali portatori. Anche la probabilità che un bambino “erediti” l'acondroplasia è di circa il 9%. La malattia è possibile sia nei bambini che negli adulti. Questa malattia si verifica molto più spesso nei ragazzi che nelle ragazze. Molto spesso si registra nei neonati, meno spesso negli adolescenti e ancora meno spesso negli anziani. Ciò è evidente in tutti, ma data l'aspettativa di vita, la malattia può colpire un tipo dopo l'altro. Una diagnosi accurata può essere ottenuta dopo la nascita. Inizialmente, la malattia consiste nella nascita di un bambino con una lunghezza insufficiente degli arti inferiori. Ciò può causare ipermobilità delle articolazioni poiché potrebbero indebolirsi. Se consideriamo le forme gravi, i pazienti hanno un torace e un cranio piccoli, che durante l'esame vengono rivelati sotto l'influenza dei raggi X. I pazienti sono inoltre caratterizzati da un tasso di crescita più lento delle ossa adulte. I tipi più gravi di malattia portano