Akondroplasi

Som alle vet, er en persons fysiske form og utseende en av hovedfaktorene i hans selvtillit, selvtillit og, selvfølgelig, suksess. Og det ser ut til at alle mennesker har sine egne utviklingsmessige og fysiologiske egenskaper, men achondropatisk syndrom skiller seg ut i denne serien ved at det er umulig å ikke ta hensyn til eieren. Med enkle ord er akondropati veldig, veldig merkbar.

Forekomsten av achondroplasia varierer fra 1 til 2 personer per tusen nyfødte. Nå er det også metoder for rettidig screening som gjør det mulig å identifisere et barn med 99% sannsynlighet allerede før fødselen. Problemet er imidlertid det

Hva er achondroplasia?

**Akondroplasi** regnes som en spesiell anomali i skjelettutviklingen. Medfødte skjelettdeformiteter oppstår når noen av bruskcellene begynner å klumpe seg sammen og forhindrer utvikling av bein i å vokse. Når embryoet utvikler seg, kan bruskcellene i det embryonale beinet, under utviklingen, forvirre andre celler fra vevene og begynne å utvikle seg rundt dem. Denne kroppsfeilen kalles kondrodysplasi. Etter dette vokser bein fra bindevevselementer i stedet for fra utviklende celler. Som et resultat blir menneskelige bein uforholdsmessig korte og svake.

Utbredelse

Den akondroplastiske egenskapen er en av årsakene til arv. På dette tidspunktet indikerer genetisk testing stedet for forekomsten av den aktuelle sykdommen. Umiddelbart etter at tilstedeværelsen av ett sykt barn er oppdaget, er foreldrene på listen over potensielle bærere. Sannsynligheten for at et spedbarn vil "arve" akondroplasi er også omtrent 9%. Sykdommen er mulig hos både barn og voksne. Denne sykdommen forekommer mye oftere hos gutter enn hos jenter. Oftest er det registrert hos nyfødte, sjeldnere hos ungdom og enda sjeldnere hos eldre mennesker. Dette merkes hos alle, men gitt forventet levealder kan sykdommen ramme den ene typen etter den andre. En nøyaktig diagnose kan fås etter fødselen. I utgangspunktet består sykdommen av fødselen av en baby med utilstrekkelig lengde på underekstremitetene. Dette kan forårsake hypermobilitet i leddene da de kan bli svekket. Hvis vi vurderer alvorlige former, har pasienter et lite bryst og hodeskalle, som under undersøkelsen avsløres under påvirkning av røntgenstråler. Pasienter er også preget av en langsommere veksthastighet av voksne bein. De mest alvorlige typer sykdom fører