Ахондроплазия

Как известно каждому, физическая форма и внешность человека являются одним из главных факторов его уверенности в себе, самооценки, и разумеется, успеха. И, казалось бы, у всех людей есть свои особенности развития и физиологии, но ахондропатический синдром выделяется в этом ряду тем, что невозможно не обращать внимание на его обладателя. Говоря простыми словами - ахондропатия очень и очень заметна.

Заболеваемость ахондропплазией составляет от 1 до 2 человек на тысячу новорожденных. Так же, сейчас существуют методы своевременного скрининга, позволяющие идентифицировать ребенка с вероятностью 99% еще до рождения. Однако проблема в том, что

Что такое ахондроплазии?

**Ахондроплазией** считается особая аномалия в развитии скелета. Возникновение врожденной деформации скелета происходит когда некоторые из клеток хрящевой ткани начинают группироваться вместе и преграждают развивающимся костям возможность роста. Когда эмбрион развивается, хрящевые клетки в эмбриональной косточке при своем развитии могут перепутать из тканей другие клетки и начать развиваться вокруг. Эта ошибка организма называется хондродисплазия. После этого, кости растут из элементов соединительной ткани, а не из развивающихся клеток. В итоге, человеческие косточки становятся непропорционально короткими и слабыми.

Распространенность

Ахондроплазчическая характеристика является одной из причин наследственности. На данное время, генетическая экспертиза указывает место появления рассматриваемой болезни. Сразу после обнаружения наличия одного больного ребенка родители находятся в списке потенциальных носителей. Вероятность того, что младенец «унаследует» ахондроплазию также составляет около 9%. Недуг возможен как у детей, так и у взрослых. У мальчиков это заболевание встречается намного чаще, чем у девочек. Чаще всего его фиксируют у новорожденных, реже у подростков и еще реже — у людей пожилого возраста. Это заметно у всех, но на фоне продолжительности жизни заболевание способно поражать один тип за другим. Точный диагноз можно получить после момента рождения. Изначально недуг заключается в рождении малыша с недостаточной длиной нижних конечностей. При этом может проявляться гипермобильность суставов, поскольку они могут быть ослаблены. Если рассматривать серьезные формы, то у пациентов маленькая грудная клетка и череп, что при обследовании выявляется под действием рентгена. Больные также отличаются замедлением темпов роста взрослых костей. Самые тяжелые виды болезни приводят