Achondroplasie

Wie jeder weiß, sind die körperliche Fitness und das Aussehen eines Menschen einer der Hauptfaktoren für sein Selbstvertrauen, sein Selbstwertgefühl und natürlich seinen Erfolg. Und es scheint, dass alle Menschen ihre eigenen Entwicklungs- und physiologischen Merkmale haben, aber das achondropathische Syndrom zeichnet sich in dieser Serie dadurch aus, dass es unmöglich ist, seinem Besitzer keine Aufmerksamkeit zu schenken. Mit einfachen Worten: Achondropathie ist sehr, sehr auffällig.

Die Inzidenz von Achondroplasie liegt bei 1 bis 2 Personen pro tausend Neugeborene. Außerdem gibt es mittlerweile zeitgemäße Screening-Methoden, die es ermöglichen, ein Kind bereits vor der Geburt mit einer Wahrscheinlichkeit von 99 % zu identifizieren. Das Problem besteht jedoch darin

Was ist Achondroplasie?

**Achondroplasie** gilt als besondere Anomalie in der Skelettentwicklung. Angeborene Skelettdeformationen treten auf, wenn einige der Knorpelzellen zu verklumpen beginnen und das Wachstum der sich entwickelnden Knochen verhindern. Wenn sich der Embryo entwickelt, können die Knorpelzellen im embryonalen Knochen während ihrer Entwicklung andere Zellen aus dem Gewebe verwechseln und beginnen, sich um sie herum zu entwickeln. Dieser Körperfehler wird Chondrodysplasie genannt. Danach wachsen Knochen aus Bindegewebselementen und nicht aus sich entwickelnden Zellen. Dadurch werden die menschlichen Knochen unverhältnismäßig kurz und schwach.

Häufigkeit

Die achondroplastische Eigenschaft ist eine der Ursachen der Vererbung. Zu diesem Zeitpunkt gibt eine Genuntersuchung Aufschluss über den Ort des Auftretens der betreffenden Krankheit. Unmittelbar nach Feststellung der Anwesenheit eines erkrankten Kindes werden die Eltern auf die Liste der potenziellen Überträger gesetzt. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Säugling Achondroplasie „erbt“, liegt ebenfalls bei etwa 9 %. Die Erkrankung ist sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen möglich. Diese Krankheit tritt bei Jungen deutlich häufiger auf als bei Mädchen. Am häufigsten wird es bei Neugeborenen beobachtet, seltener bei Jugendlichen und noch seltener bei älteren Menschen. Das macht sich bei jedem bemerkbar, aber angesichts der Lebenserwartung kann die Krankheit einen Typ nach dem anderen befallen. Eine genaue Diagnose kann nach der Geburt gestellt werden. Die Krankheit besteht zunächst in der Geburt eines Babys mit unzureichender Länge der unteren Gliedmaßen. Dies kann zu einer Hypermobilität der Gelenke führen, da diese geschwächt werden können. Wenn wir schwerwiegende Formen in Betracht ziehen, haben die Patienten eine kleine Brust und einen kleinen Schädel, die bei der Untersuchung unter dem Einfluss von Röntgenstrahlen sichtbar werden. Die Patienten zeichnen sich auch durch ein langsameres Wachstum der Knochen erwachsener Menschen aus. Die schwersten Arten von Krankheiten führen