Acatalasemia

Acatalasemia: una rara enfermedad hereditaria

La acatalasemia es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por una deficiencia del catalizador de catalasa en el cuerpo humano. El catalizador de catalasa es necesario para descomponer el peróxido de hidrógeno, un producto de oxidación que se forma en el cuerpo como resultado de procesos metabólicos. La falta del catalizador de catalasa provoca la acumulación de peróxido de hidrógeno en los tejidos del cuerpo, lo que puede dañar las células y los tejidos.

Los síntomas de la acatalasemia pueden incluir aumento de la sensibilidad al oxígeno, agrandamiento del bazo y tendencia a sangrar. La enfermedad también puede manifestarse en forma de úlceras en las membranas mucosas de la boca y la piel, así como daños en los dientes y las encías.

La acatalasemia se hereda según el principio de herencia autosómica recesiva, es decir, para que la enfermedad se manifieste es necesario tener dos genes defectuosos, uno heredado de la madre y otro del padre. Por tanto, la enfermedad se hereda si ambos padres son portadores del gen defectuoso.

El diagnóstico de acatalasemia se realiza midiendo la actividad de la catalasa en la sangre. El tratamiento de la acatalasemia tiene como objetivo eliminar los síntomas de la enfermedad y puede incluir tomar ácido ascórbico y usar antisépticos tópicos para tratar las úlceras.

Aunque la acatalasemia es una afección poco común, puede tener graves consecuencias para la salud. Por lo tanto, se recomienda buscar ayuda médica si usted o su hijo presentan signos de esta enfermedad.

El acatalazema es un trastorno metabólico autosómico recesivo que ocurre en aproximadamente 1 a 5 casos por cada 20 mil recién nacidos. Se caracteriza por una actividad enzimática defectuosa: la sangre carece de catalasa, que está presente como proteína hemoglobina (Hb) en los glóbulos rojos adultos. Esta enfermedad lleva el nombre de la enzima **catalasa**, que no se sintetiza en el cuerpo.