Acatalasemi

Acatalasemi: en sällsynt ärftlig sjukdom

Acatalasemi är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av en brist på katalaskatalysatorn i människokroppen. Katalaskatalysatorn är nödvändig för nedbrytningen av väteperoxid, en oxidationsprodukt som bildas i kroppen som ett resultat av metaboliska processer. Brist på katalaskatalysatorn leder till ackumulering av väteperoxid i kroppens vävnader, vilket kan orsaka skador på celler och vävnader.

Symtom på akatalasemi kan inkludera ökad känslighet för syre, en förstorad mjälte och en tendens att blöda. Sjukdomen kan också visa sig i form av sår på slemhinnorna i munnen och huden, samt skador på tänder och tandkött.

Acatalasemi ärvs enligt principen om autosomal recessiv nedärvning, det vill säga för att sjukdomen ska manifestera sig är det nödvändigt att ha två defekta gener, en ärvd från modern och den andra från fadern. Sjukdomen ärvs alltså om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen.

Diagnos av akatalasemi utförs genom att mäta aktiviteten av katalas i blodet. Behandling av akatalasemi syftar till att eliminera symtomen på sjukdomen och kan innefatta att ta askorbinsyra och använda topiska antiseptika för att behandla sår.

Även om akatalasemi är ett sällsynt tillstånd, kan det få allvarliga hälsokonsekvenser. Därför rekommenderas det att söka medicinsk hjälp om du eller ditt barn har tecken på denna sjukdom.

Acatalazema är en autosomal recessiv metabolisk störning som förekommer i cirka 1 till 5 fall per 20 tusen nyfödda. Det kännetecknas av defekt enzymaktivitet: blodet saknar katalas, som finns som hemoglobinproteinet (Hb) i vuxna röda blodkroppar. Denna sjukdom är uppkallad efter enzymet **katalas**, som inte syntetiseras i kroppen.