Akatalasémie

Akatalasémie: vzácné dědičné onemocnění

Akatalasémie je vzácné dědičné onemocnění charakterizované nedostatkem katalázového katalyzátoru v lidském těle. Katalázový katalyzátor je nezbytný pro rozklad peroxidu vodíku, oxidačního produktu, který vzniká v těle v důsledku metabolických procesů. Nedostatek katalázového katalyzátoru vede k akumulaci peroxidu vodíku v tělesných tkáních, což může způsobit poškození buněk a tkání.

Příznaky akatalasemie mohou zahrnovat zvýšenou citlivost na kyslík, zvětšenou slezinu a sklon ke krvácení. Onemocnění se může projevit i v podobě vředů na sliznicích úst a kůže, dále poškozením zubů a dásní.

Akatalasemie se dědí podle principu autozomálně recesivní dědičnosti, to znamená, že aby se nemoc projevila, je nutné mít dva defektní geny, jeden zděděný od matky a druhý od otce. Onemocnění je tedy dědičné, pokud jsou oba rodiče nositeli defektního genu.

Diagnóza akatalasemie se provádí měřením aktivity katalázy v krvi. Léčba akatalasemie je zaměřena na odstranění příznaků onemocnění a může zahrnovat užívání kyseliny askorbové a použití lokálních antiseptik k léčbě vředů.

Ačkoli je akatalasemie vzácný stav, může mít vážné zdravotní následky. Proto se doporučuje vyhledat lékařskou pomoc, pokud máte vy nebo vaše dítě známky tohoto onemocnění.

Acatalazema je autozomálně recesivní metabolická porucha, která se vyskytuje přibližně v 1 až 5 případech na 20 tisíc novorozenců. Je charakterizována vadnou enzymatickou aktivitou: v krvi chybí kataláza, která je přítomna jako protein hemoglobin (Hb) v červených krvinkách dospělých. Toto onemocnění je pojmenováno podle enzymu **katalázy**, který se v těle nesyntetizuje.