Akatalazemiya

Akatalasemiya: nadir irsi xəstəlik

Akatalazemiya insan orqanizmində katalaza katalizatorunun çatışmazlığı ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Katalaz katalizatoru metabolik proseslər nəticəsində orqanizmdə əmələ gələn oksidləşmə məhsulu olan hidrogen peroksidin parçalanması üçün lazımdır. Katalaz katalizatorunun çatışmazlığı orqanizmin toxumalarında hidrogen peroksidin yığılmasına gətirib çıxarır ki, bu da hüceyrələrə və toxumalara zərər verə bilər.

Aktalazemiyanın simptomları oksigenə artan həssaslıq, genişlənmiş dalaq və qanaxma meylini əhatə edə bilər. Xəstəlik həmçinin ağız və dərinin selikli qişalarında xoralar, diş və diş ətlərinin zədələnməsi şəklində də özünü göstərə bilər.

Akatalasemiya autosomal resessiv irsiyyət prinsipinə əsasən miras qalır, yəni xəstəliyin özünü göstərməsi üçün biri anadan, digəri atadan miras qalmış iki qüsurlu genin olması lazımdır. Beləliklə, hər iki valideyn qüsurlu genin daşıyıcısıdırsa, xəstəlik miras qalır.

Akatalazemiyanın diaqnozu qanda katalazanın aktivliyinin ölçülməsi ilə aparılır. Akatalasemiyanın müalicəsi xəstəliyin əlamətlərini aradan qaldırmağa yönəlib və askorbin turşusunun qəbulunu və xoraların müalicəsi üçün yerli antiseptiklərin istifadəsini əhatə edə bilər.

Akatalazemiya nadir bir vəziyyət olsa da, ciddi sağlamlıq nəticələri ola bilər. Buna görə də, sizdə və ya uşağınızda bu xəstəliyin əlamətləri varsa, həkimə müraciət etməyiniz tövsiyə olunur.

Akatalazema 20 min yeni doğulmuş körpəyə təxminən 1-5 halda rast gəlinən autosomal resessiv metabolik xəstəlikdir. Qüsurlu ferment fəaliyyəti ilə xarakterizə olunur: qanda yetkin qırmızı qan hüceyrələrində hemoglobin (Hb) zülalı kimi mövcud olan katalaza yoxdur. Bu xəstəlik orqanizmdə sintez olunmayan **katalaza** fermentinin adını daşıyır.