Acatalasemia

Acatalasemia: uma doença hereditária rara

A acatalasemia é uma doença hereditária rara caracterizada por uma deficiência do catalisador catalase no corpo humano. O catalisador catalase é necessário para a quebra do peróxido de hidrogênio, um produto de oxidação que se forma no corpo como resultado de processos metabólicos. A falta do catalisador catalase leva ao acúmulo de peróxido de hidrogênio nos tecidos do corpo, o que pode causar danos às células e tecidos.

Os sintomas da acatalasemia podem incluir aumento da sensibilidade ao oxigênio, baço aumentado e tendência a sangrar. A doença também pode se manifestar na forma de úlceras nas mucosas da boca e da pele, além de lesões nos dentes e gengivas.

A acatalasemia é herdada segundo o princípio da herança autossômica recessiva, ou seja, para que a doença se manifeste é necessário haver dois genes defeituosos, um herdado da mãe e outro do pai. Assim, a doença é herdada se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso.

O diagnóstico da acatalasemia é realizado medindo a atividade da catalase no sangue. O tratamento da acatalasemia visa eliminar os sintomas da doença e pode incluir a ingestão de ácido ascórbico e o uso de antissépticos tópicos para tratar úlceras.

Embora a acatalasemia seja uma condição rara, pode ter consequências graves para a saúde. Portanto, é recomendável procurar ajuda médica caso você ou seu filho apresentem sinais desta doença.

O acatalazema é uma doença metabólica autossômica recessiva que ocorre em aproximadamente 1 a 5 casos a cada 20 mil recém-nascidos. É caracterizada por atividade enzimática defeituosa: o sangue carece de catalase, que está presente como a proteína hemoglobina (Hb) nos glóbulos vermelhos adultos. Esta doença tem o nome da enzima **catalase**, que não é sintetizada no corpo.