Akatalasemi

Akatalasemi: nadir görülen kalıtsal bir hastalık

Akatalazemi, insan vücudunda katalaz katalizörünün eksikliği ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Katalaz katalizörü, vücutta metabolik süreçlerin bir sonucu olarak oluşan bir oksidasyon ürünü olan hidrojen peroksitin parçalanması için gereklidir. Katalaz katalizörünün eksikliği, vücut dokularında hidrojen peroksitin birikmesine yol açar, bu da hücrelere ve dokulara zarar verebilir.

Akatalazemi belirtileri arasında oksijene karşı artan hassasiyet, dalak büyümesi ve kanama eğilimi sayılabilir. Hastalık ayrıca ağız ve derideki mukozalarda ülserlerin yanı sıra diş ve diş etlerinde hasar şeklinde de kendini gösterebilir.

Akatalasemi otozomal resesif kalıtım ilkesine göre kalıtsaldır, yani hastalığın ortaya çıkması için biri anneden, diğeri babadan alınan iki kusurlu genin olması gerekir. Bu nedenle, her iki ebeveyn de kusurlu genin taşıyıcısıysa hastalık kalıtsaldır.

Akatalazemi tanısı kandaki katalaz aktivitesinin ölçülmesiyle gerçekleştirilir. Akatalazemi tedavisi, hastalığın semptomlarını ortadan kaldırmayı amaçlar ve ülserleri tedavi etmek için askorbik asit almayı ve topikal antiseptiklerin kullanılmasını içerebilir.

Akatalazemi nadir görülen bir durum olmasına rağmen ciddi sağlık sonuçları doğurabilir. Bu nedenle sizde veya çocuğunuzda bu hastalığın belirtileri varsa tıbbi yardım almanız önerilir.

Akatalazema, 20 bin yenidoğanda yaklaşık 1 ila 5 vakada görülen otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Kusurlu enzim aktivitesi ile karakterize edilir: kan, yetişkin kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin (Hb) proteini olarak bulunan katalazdan yoksundur. Bu hastalık adını vücutta sentezlenmeyen **katalaz** enziminden almıştır.