Acatalasemie

Acatalasemie: een zeldzame erfelijke ziekte

Acatalasemie is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een tekort aan de catalase-katalysator in het menselijk lichaam. De catalase-katalysator is nodig voor de afbraak van waterstofperoxide, een oxidatieproduct dat in het lichaam wordt gevormd als gevolg van metabolische processen. Een tekort aan de catalase-katalysator leidt tot de ophoping van waterstofperoxide in de weefsels van het lichaam, wat schade aan cellen en weefsels kan veroorzaken.

Symptomen van acatalasemie kunnen zijn: verhoogde gevoeligheid voor zuurstof, een vergrote milt en neiging tot bloeden. De ziekte kan zich ook manifesteren in de vorm van zweren op de slijmvliezen van de mond en de huid, evenals schade aan de tanden en het tandvlees.

Acatalasemie wordt overgeërfd volgens het principe van autosomaal recessieve overerving, dat wil zeggen dat om de ziekte te manifesteren twee defecte genen nodig zijn, de ene geërfd van de moeder en de andere van de vader. De ziekte wordt dus overgeërfd als beide ouders drager zijn van het defecte gen.

De diagnose van acatalasemie wordt uitgevoerd door de activiteit van catalase in het bloed te meten. De behandeling van acatalasemie is gericht op het elimineren van de symptomen van de ziekte en kan bestaan ​​uit het nemen van ascorbinezuur en het gebruik van plaatselijke antiseptica om zweren te behandelen.

Hoewel acatalasemie een zeldzame aandoening is, kan het ernstige gevolgen voor de gezondheid hebben. Daarom wordt aanbevolen om medische hulp te zoeken als u of uw kind tekenen van deze ziekte vertoont.

Acatalazema is een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte die bij ongeveer 1 tot 5 gevallen per 20.000 pasgeborenen voorkomt. Het wordt gekenmerkt door een gebrekkige enzymactiviteit: het bloed mist catalase, dat aanwezig is als het hemoglobine (Hb) eiwit in volwassen rode bloedcellen. Deze ziekte is vernoemd naar het enzym **catalase**, dat niet in het lichaam wordt aangemaakt.